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Erschienen in: Journal of General Internal Medicine 8/2023

31.03.2023 | Clinical Image

Classic Physical Exam Findings in Ehlers-Danlos Syndrome

verfasst von: Christian Robles-Silva, MD, Cristián Vera-Kellet, MD

Erschienen in: Journal of General Internal Medicine | Ausgabe 8/2023

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Excerpt

A 15-year-old man presented with 14 years of skin hyperextensibility, atrophic cigarette-paper scars, easy bruising, and joint hypermobility (Fig. 1a–d), findings consistent with Classical Ehlers-Danlos syndrome (CEDS).
Literatur
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Zurück zum Zitat Bowen JM, Sobey GJ, Burrows NP, Colombi M, Lavallee ME, Malfait F, et al. Ehlers-Danlos syndrome, classical type. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):27-39. Bowen JM, Sobey GJ, Burrows NP, Colombi M, Lavallee ME, Malfait F, et al. Ehlers-Danlos syndrome, classical type. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):27-39.
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Zurück zum Zitat Malfait F, Wenstrup RJ, De Paepe A. Clinical and genetic aspects of Ehlers-Danlos syndrome, classic type. Genet Med. 2010;12(10):597-605. Malfait F, Wenstrup RJ, De Paepe A. Clinical and genetic aspects of Ehlers-Danlos syndrome, classic type. Genet Med. 2010;12(10):597-605.
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Zurück zum Zitat Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8-26. Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8-26.
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Zurück zum Zitat Ritelli M, Chiarelli N, Cinquina V, Zoppi N, Bertini V, Venturini M, et al. RNA-Seq of Dermal Fibroblasts from Patients with Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome and Hypermobility Spectrum Disorders Supports Their Categorization as a Single Entity with Involvement of Extracellular Matrix Degrading and Proinflammatory Pathomechanisms. Cells. 2022;11(24). Ritelli M, Chiarelli N, Cinquina V, Zoppi N, Bertini V, Venturini M, et al. RNA-Seq of Dermal Fibroblasts from Patients with Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome and Hypermobility Spectrum Disorders Supports Their Categorization as a Single Entity with Involvement of Extracellular Matrix Degrading and Proinflammatory Pathomechanisms. Cells. 2022;11(24).
Metadaten
Titel
Classic Physical Exam Findings in Ehlers-Danlos Syndrome
verfasst von
Christian Robles-Silva, MD
Cristián Vera-Kellet, MD
Publikationsdatum
31.03.2023
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Journal of General Internal Medicine / Ausgabe 8/2023
Print ISSN: 0884-8734
Elektronische ISSN: 1525-1497
DOI
https://doi.org/10.1007/s11606-023-08175-7

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