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Erschienen in: Journal of Neurology 3/2016

01.03.2016 | Letter to the Editors

Early-onset progressive spastic paraplegia caused by a novel TUBB4A mutation: brain MRI and FDG-PET findings

verfasst von: Anna Sagnelli, Stefania Magri, Laura Farina, Luisa Chiapparini, Giorgio Marotta, Davide Tonduti, Monica Consonni, Graziana Maria Scigliuolo, Riccardo Benti, Davide Pareyson, Franco Taroni, Ettore Salsano, Daniela Di Bella

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 3/2016

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1.
Zurück zum Zitat van der Knaap MS, Linnankivi T, Paetau A, Feigenbaum A, Wakusawa K, Haginoya K et al (2007) Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum: follow-up and pathology. Neurology 69:166–171CrossRefPubMed van der Knaap MS, Linnankivi T, Paetau A, Feigenbaum A, Wakusawa K, Haginoya K et al (2007) Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum: follow-up and pathology. Neurology 69:166–171CrossRefPubMed
2.
Zurück zum Zitat Aquino D, Bizzi A, Grisoli M, Garavaglia B, Bruzzone MG, Nardocci N et al (2009) Age-related iron deposition in the basal ganglia: quantitative analysis in healthy subjects. Radiology 252:165–172CrossRefPubMed Aquino D, Bizzi A, Grisoli M, Garavaglia B, Bruzzone MG, Nardocci N et al (2009) Age-related iron deposition in the basal ganglia: quantitative analysis in healthy subjects. Radiology 252:165–172CrossRefPubMed
4.
Zurück zum Zitat Hersheson J, Mencacci NE, Davis M, MacDonald N, Trabzuni D, Ryten M et al (2013) Mutations in the autoregulatory domain of β-tubulin 4a cause hereditary dystonia. Ann Neurol 73:546–553CrossRefPubMedPubMedCentral Hersheson J, Mencacci NE, Davis M, MacDonald N, Trabzuni D, Ryten M et al (2013) Mutations in the autoregulatory domain of β-tubulin 4a cause hereditary dystonia. Ann Neurol 73:546–553CrossRefPubMedPubMedCentral
5.
Zurück zum Zitat Hamilton EM, Polder E, Vanderver A, Naidu S, Schiffmann R, Fisher K et al (2014) Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum: further delineation of the phenotype and genotype–phenotype correlation. Brain 137:1921–1930CrossRefPubMedPubMedCentral Hamilton EM, Polder E, Vanderver A, Naidu S, Schiffmann R, Fisher K et al (2014) Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum: further delineation of the phenotype and genotype–phenotype correlation. Brain 137:1921–1930CrossRefPubMedPubMedCentral
6.
Zurück zum Zitat Kancheva D, Chamova T, Guergueltcheva V, Mitev V, Azmanov DN, Kalaydjieva L et al (2015) Mosaic dominant TUBB4A mutation in an inbred family with complicated hereditary spastic paraplegia. Mov Disord 30:854–858CrossRefPubMed Kancheva D, Chamova T, Guergueltcheva V, Mitev V, Azmanov DN, Kalaydjieva L et al (2015) Mosaic dominant TUBB4A mutation in an inbred family with complicated hereditary spastic paraplegia. Mov Disord 30:854–858CrossRefPubMed
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Zurück zum Zitat Carvalho D, Santos S, Martins B, Marques FP (2015) TUBB4A novel mutation reinforces the genotype–phenotype correlation of hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum. Brain 138:e327CrossRefPubMed Carvalho D, Santos S, Martins B, Marques FP (2015) TUBB4A novel mutation reinforces the genotype–phenotype correlation of hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum. Brain 138:e327CrossRefPubMed
8.
Zurück zum Zitat Miyatake S, Osaka H, Shiina M, Sasaki M, Takanashi J, Haginoya K et al (2014) Expanding the phenotypic spectrum of TUBB4A-associated hypomyelinating leukoencephalopathies. Neurology 82:2230–2237CrossRefPubMed Miyatake S, Osaka H, Shiina M, Sasaki M, Takanashi J, Haginoya K et al (2014) Expanding the phenotypic spectrum of TUBB4A-associated hypomyelinating leukoencephalopathies. Neurology 82:2230–2237CrossRefPubMed
9.
Zurück zum Zitat Pizzino A, Pierson TM, Guo Y, Helman G, Fortini S, Guerrero K et al (2014) TUBB4A de novo mutations cause isolated hypomyelination. Neurology 83:898–902CrossRefPubMedPubMedCentral Pizzino A, Pierson TM, Guo Y, Helman G, Fortini S, Guerrero K et al (2014) TUBB4A de novo mutations cause isolated hypomyelination. Neurology 83:898–902CrossRefPubMedPubMedCentral
10.
Zurück zum Zitat Arber C, Li A, Houlden H, Wray S (2015) Insights into molecular mechanisms of disease in Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation; unifying theories. Neuropathol Appl Neurobiol. doi:10.1111/nan.12242 PubMed Arber C, Li A, Houlden H, Wray S (2015) Insights into molecular mechanisms of disease in Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation; unifying theories. Neuropathol Appl Neurobiol. doi:10.​1111/​nan.​12242 PubMed
Metadaten
Titel
Early-onset progressive spastic paraplegia caused by a novel TUBB4A mutation: brain MRI and FDG-PET findings
verfasst von
Anna Sagnelli
Stefania Magri
Laura Farina
Luisa Chiapparini
Giorgio Marotta
Davide Tonduti
Monica Consonni
Graziana Maria Scigliuolo
Riccardo Benti
Davide Pareyson
Franco Taroni
Ettore Salsano
Daniela Di Bella
Publikationsdatum
01.03.2016
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Journal of Neurology / Ausgabe 3/2016
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI
https://doi.org/10.1007/s00415-016-8020-8

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