Seltene Syndrome auf der Intensivstation

Es wird über 2 junge Patientinnen mit spontanen lebensbedrohlichen Blutungsereignissen berichtet. In der Anamnese fanden sich bereits Komplikationen durch spontane intestinale Perforationen bzw. Gefäßdissektionen. Es konnte anhand der Vorgeschichte und der genetischen Testung die Diagnose eines Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS) IV (vaskulärer Typ) gestellt werden. Diese sehr seltene Erkrankung (5 % aller EDS-Fälle) ist durch die reduzierte und fehlerhafte Produktion von Typ-III-Prokollagen, ausgelöst durch eine Mutation im COL3A1-Gen, gekennzeichnet. Die Lebenserwartung der betroffenen Patienten ist deutlich vermindert. Spontane Gefäßrupturen und -dissektionen oder Organrupturen bei jungen Patienten sind oft für die Diagnose wegweisend. Über 80 % der Patienten erleiden bis zum 40. Lebensjahr eine schwerwiegende Komplikation. Die Behandlungsmöglichkeiten sind sehr beschränkt. Im Vordergrund steht die Vermeidung von invasiven Eingriffen (sowohl offene chirurgische als auch endovaskuläre Interventionen), da diese mit einer hohen Morbidität und Mortalität einhergehen. Medikamentös scheint der kardioselektive β‑Blocker Celiprolol einen günstigen Effekt hinsichtlich des Auftretens von vaskulären Komplikationen zu haben.