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Erschienen in:

2018 | OriginalPaper | Buchkapitel

1. Einführung in die Genetik

verfasst von : Barbara Wessner, Gerda Katschinka

Erschienen in: Molekulare Sport- und Leistungsphysiologie

Verlag: Springer Vienna

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Zusammenfassung

Die DNA stellt den molekularen Grundbaustein der Erbinformation oder den Bauplan eines Organismus dar. Die Mechanismen zur Weitergabe der genetischen Information liegen im strukturellen und organisatorischen Aufbau der menschlichen DNA begründet. Während die Genetik vor allem den Genotyp betrachtet, ist der Phänotyp die Erscheinungsform nach außen, die normalerweise gut an die jeweiligen Umweltbedingungen angepasst ist. Doch innerhalb einer Population herrscht meist eine enorme genetische Vielfalt, was die unterschiedlichen Phänotypen zwischen den Individuen erklären kann, aber auch Grundlage der Evolution ist. Die Populationsgenetik hat es sich zur Aufgabe gemacht, Veränderungen in Populationen über einen großen Zeitrahmen hinweg zu untersuchen. Epigenetische Mechanismen letztlich bedingen eine Modifikation in der Struktur des Chromatins und stellen so vererbbare Veränderungen der Genfunktion dar, welche nicht durch Veränderungen der DNA-Sequenz erklärt werden können.

[1]

Lee Y, Rio DC (2015) Mechanisms and Regulation of Alternative Pre-mRNA Splicing. Annual review of biochemistry 84:291-323. doi:10.1146/annurev-biochem-060614-034316 CrossRefPubMedPubMedCentral

[2]

Goldspink G (2005) Mechanical signals, IGF-I gene splicing, and muscle adaptation. Physiology 20:232–238. doi:10.1152/physiol.00004.2005 CrossRefPubMed

[3]

Miescher F (1871) Ueber die chemische Zusammensetzung der Eiterzellen. Medizinisch-chemische Untersuchungen 4:441–460

[4]

Dahm R (2008) Discovering DNA: Friedrich Miescher and the early years of nucleic acid research. Hum Genet 122 (6):565–581. doi:10.1007/s00439-007-0433-0

[5]

Avery OT, Macleod CM, McCarty M (1944) Studies on the Chemical Nature of the Substance Inducing Transformation of Pneumococcal Types: Induction of Transformation by a Desoxyribonucleic Acid Fraction Isolated from Pneumococcus Type Iii. J Exp Med 79 (2):137–158CrossRefPubMedPubMedCentral

[6]

Watson JD, Crick FH (1953) Molecular structure of nucleic acids; a structure for deoxyribose nucleic acid. Nature 171 (4356):737–738CrossRefPubMed

[7]

Lander ES, Linton LM, Birren B, Nusbaum C, Zody MC, Baldwin J et al. (2001) Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature 409 (6822):860–921. doi:10.1038/35057062 CrossRefPubMed

[8]

Venter JC, Adams MD, Myers EW, Li PW, Mural RJ, Sutton GG et al. (2001) The sequence of the human genome. Science 291 (5507):1304–1351. doi:10.1126/science.1058040291/5507/1304 [pii]CrossRefPubMed

[9]

Claverie JM (2001) Gene number. What if there are only 30,000 human genes? Science 291 (5507):1255–1257

[10]

Consortium CeS (1998) Genome sequence of the nematode C. elegans: a platform for investigating biology. Science 282 (5396):2012–2018CrossRef

[11]

Felsenfeld G, Groudine M (2003) Controlling the double helix. Nature 421 (6921):448–453. doi:10.1038/nature01411nature01411 [pii]CrossRefPubMed

[12]

Hathcock KS, Chiang YJ, Hodes RJ (2005) Telomere biology and immune system. Discov Med 5 (27):288–292PubMed

[13]

Blackburn EH (2000) Telomere states and cell fates. Nature 408 (6808):53–56. doi:10.1038/35040500

[14]

Blasco MA (2003) Mammalian telomeres and telomerase: why they matter for cancer and aging. Eur J Cell Biol 82 (9):441–446. doi:S0171-9335(04)70315-5 [pii] 10.1078/0171-9335-00335

[15]

Garcia-Rodriguez LJ (2007) Appendix 1. Basic properties of mitochondria. Methods Cell Biol 80:809–812. doi:S0091-679X(06)80040-3 [pii] 10.1016/S0091-679X(06)80040-3CrossRefPubMed

[16]

Schon EA, DiMauro S, Hirano M (2012) Human mitochondrial DNA: roles of inherited and somatic mutations. Nat Rev Genet 13 (12):878–890. doi:10.1038/nrg3275 nrg3275 [pii]CrossRefPubMedPubMedCentral

[17]

Chagin VO, Stear JH, Cardoso MC (2010) Organization of DNA replication. Cold Spring Harb Perspect Biol 2 (4): a000737. doi:10.1101/cshperspect.a0007372/4/a000737 [pii]CrossRefPubMedPubMedCentral

[18]

Nagaoka SI, Hassold TJ, Hunt PA (2012) Human aneuploidy: mechanisms and new insights into an age-old problem. Nat Rev Genet 13 (7):493–504. doi:10.1038/nrg3245 nrg3245 [pii]CrossRefPubMedPubMedCentral

[19]

Watanabe Y (2012) Geometry and force behind kinetochore orientation: lessons from meiosis. Nat Rev Mol Cell Biol 13 (6):370–382. doi:10.1038/nrm3349 nrm3349 [pii]CrossRefPubMed

[20]

Mendel G (1866) Versuche über Plflanzenhybriden. Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brünn Band IV:3–47

[21]

Zschocke J (2008) Dominant versus recessive: molecular mechanisms in metabolic disease. J Inherit Metab Dis 31 (5):599–618. doi:10.1007/s10545-008-1016-5 CrossRefPubMed

[22]

Kim J, Oh S, Min H, Kim Y, Park T (2011) Practical issues in genome-wide association studies for physical activity. Ann N Y Acad Sci 1229:38-44. doi:10.1111/j.1749-6632.2011.06102.x CrossRefPubMed

[23]

Holt IJ, Reyes A (2012) Human mitochondrial DNA replication. Cold Spring Harb Perspect Biol 4 (12). doi:10.1101/cshperspect.a012971 a012971 [pii] cshperspect.a012971 [pii]

[24]

Palmer CS, Osellame LD, Stojanovski D, Ryan MT (2011) The regulation of mitochondrial morphology: intricate mechanisms and dynamic machinery. Cell Signal 23 (10):1534–1545. doi:10.1016/j.cellsig.2011.05.021 S0898-6568(11)00170-7 [pii]CrossRefPubMed

[25]

Hegde ML, Hazra TK, Mitra S (2008) Early steps in the DNA base excision/single-strand interruption repair pathway in mammalian cells. Cell Res 18 (1):27–47. doi:10.1038/cr.2008.8 cr20088 [pii]CrossRefPubMedPubMedCentral

[26]

Kunz C, Saito Y, Schar P (2009) DNA Repair in mammalian cells: Mismatched repair: variations on a theme. Cell Mol Life Sci 66 (6):1021–1038. doi:10.1007/s00018-009-8739-9 CrossRefPubMed

[27]

Darwin C (1859) On the Origin of Species by Means of Natural Selection, or the Preservation of Favoured Races in the Struggle for Life. John Murray, LondonCrossRef

[28]

Sousa V, Hey J (2013) Understanding the origin of species with genome-scale data: modelling gene flow. Nat Rev Genet 14 (6):404–414. doi:10.1038/nrg3446 nrg3446 [pii]CrossRefPubMedPubMedCentral

[29]

O'Keefe JH, Vogel R, Lavie CJ, Cordain L (2011) Exercise like a hunter-gatherer: a prescription for organic physical fitness. Prog Cardiovasc Dis 53 (6):471–479. doi:10.1016/j.pcad.2011.03.009 S0033-0620(11)00064-8 [pii]CrossRefPubMed

[30]

Wells JC (2012) The evolution of human adiposity and obesity: where did it all go wrong? Dis Model Mech 5 (5):595–607. doi:10.1242/dmm.009613 5/5/595 [pii]CrossRefPubMedPubMedCentral

[31]

Mayo O (2008) A century of Hardy-Weinberg equilibrium. Twin Res Hum Genet 11 (3):249–256. doi:10.1375/twin.11.3.249 10.1375/twin.11.3.249 [pii]CrossRefPubMed

[32]

Disotell TR (2012) Archaic human genomics. Am J Phys Anthropol 149 Suppl 55:24–39. doi:10.1002/ajpa.22159 CrossRefPubMed

[33]

Stringer C (2012) Evolution: What makes a modern human. Nature 485 (7396):33–35. doi:10.1038/485033a 485033a [pii]PubMed

[34]

Winter J, Jung S, Keller S, Gregory RI, Diederichs S (2009) Many roads to maturity: microRNA biogenesis pathways and their regulation. Nature cell biology 11 (3):228–234. doi:10.1038/ncb0309-228 CrossRefPubMed

[35]

Baar K (2006) Training for endurance and strength: lessons from cell signaling. Medicine and science in sports and exercise 38 (11):1939–1944. doi:10.1249/01.mss.0000233799.62153.19 CrossRefPubMed

[36]

Handschin C (2010) Regulation of skeletal muscle cell plasticity by the peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator 1alpha. Journal of receptor and signal transduction research 30 (6):376–384. doi:10.3109/10799891003641074 CrossRefPubMed

[37]

Portela A, Esteller M (2010) Epigenetic modifications and human disease. Nature biotechnology 28 (10):1057–1068. doi:10.1038/nbt.1685 CrossRefPubMed

[38]

Wood C, Snijders A, Williamson J, Reynolds C, Baldwin J, Dickman M (2009) Post-translational modifications of the linker histone variants and their association with cell mechanisms. FEBS J 276 (14):3685–3697. doi:10.1111/j.1742-4658.2009.07079.x CrossRefPubMed

[39]

Klose RJ, Bird AP (2006) Genomic DNA methylation: the mark and its mediators. Trends in biochemical sciences 31 (2):89–97. doi:10.1016/j.tibs.2005.12.008 CrossRefPubMed

[40]

Bird AP, Wolffe AP (1999) Methylation-induced repression-belts, braces, and chromatin. Cell 99 (5):451–454CrossRefPubMed

[41]

Strahl BD, Allis CD (2000) The language of covalent histone modifications. Nature 403 (6765):41–45. doi:10.1038/47412 CrossRefPubMed

[42]

Kouzarides T (2007) Chromatin modifications and their function. Cell 128 (4):693–705. doi:10.1016/j.cell.2007.02.005 CrossRefPubMed

[43]

Clayton AL, Hazzalin CA, Mahadevan LC (2006) Enhanced histone acetylation and transcription: a dynamic perspective. Molecular cell 23 (3):289–296. doi:10.1016/j.molcel.2006.06.017 CrossRefPubMed

[44]

de Ruijter AJ, van Gennip AH, Caron HN, Kemp S, van Kuilenburg AB (2003) Histone deacetylases (HDACs): characterization of the classical HDAC family. The Biochemical journal 370 (Pt 3):737–749. doi:10.1042/BJ20021321 CrossRefPubMedPubMedCentral

[45]

McKinsey TA, Zhang CL, Olson EN (2001) Control of muscle development by dueling HATs and HDACs. Current opinion in genetics & development 11 (5):497–504CrossRef

[46]

Nebbioso A, Manzo F, Miceli M, Conte M, Manente L, Baldi A et al. (2009) Selective class II HDAC inhibitors impair myogenesis by modulating the stability and activity of HDAC-MEF2 complexes. EMBO Rep 10 (7):776–782. doi:10.1038/embor.2009.88 embor200988 [pii]CrossRefPubMedPubMedCentral

[47]

Choudhuri S, Cui Y, Klaassen CD (2010) Molecular targets of epigenetic regulation and effectors of environmental influences. Toxicology and applied pharmacology 245 (3):378–393. doi:10.1016/j.taap.2010.03.022 CrossRefPubMedPubMedCentral

[48]

Clayton AL, Mahadevan LC (2003) MAP kinase-mediated phosphoacetylation of histone H3 and inducible gene regulation. FEBS Lett 546 (1):51–58. doi:S0014579303004514 [pii]CrossRefPubMed

[49]

Li KK, Luo C, Wang D, Jiang H, Zheng YG (2012) Chemical and biochemical approaches in the study of histone methylation and demethylation. Med Res Rev 32 (4):815–867. doi:10.1002/mrr.20228 CrossRefPubMedPubMedCentral

[50]

Biel M, Wascholowski V, Giannis A (2005) Epigenetik – ein Epizentrum der Genregulation: Histone und histonmodifizierende Enzyme. Angewandte Chemie 117 (21):3248–3280. doi:10.1002/ange.200461346 CrossRef

[51]

Rice JC, Allis CD (2001) Histone methylation versus histone acetylation: new insights into epigenetic regulation. Curr Opin Cell Biol 13 (3):263–273. doi:S0955-0674(00)00208-8 [pii]CrossRefPubMed

[52]

Bannister AJ, Kouzarides T (2005) Reversing histone methylation. Nature 436 (7054):1103–1106. doi:nature04048 [pii] 10.1038/nature04048CrossRefPubMed

[53]

Bannister AJ, Kouzarides T (2011) Regulation of chromatin by histone modifications. Cell Res 21 (3):381–395. doi:10.1038/cr.2011.22 cr201122 [pii]CrossRefPubMedPubMedCentral

[54]

Tollefsbol TO (2004) Epigenetics protocols. In: Methods in molecular biology, vol 287. Humana Press, Totowa, N.J.CrossRef

[55]

Vaissiere T, Sawan C, Herceg Z (2008) Epigenetic interplay between histone modifications and DNA methylation in gene silencing. Mutat Res 659 (1-2):40–48. doi:10.1016/j.mrrev.2008.02.004 S1383-5742(08)00032-X [pii]CrossRefPubMed

[56]

Cheng X, Blumenthal RM (2010) Coordinated chromatin control: structural and functional linkage of DNA and histone methylation. Biochemistry 49 (14):2999–3008. doi:10.1021/bi100213t CrossRefPubMedPubMedCentral

[57]

Burgio G, Onorati MC, Corona DF (2010) Chromatin remodeling regulation by small molecules and metabolites. Biochim Biophys Acta 1799 (10-12):671–680. doi:10.1016/j.bbagrm.2010.05.007 S1874-9399(10)00068-4 [pii]CrossRefPubMed

[58]

Sadava D, Orians, G., Heller, H.C., Hillis, D., Berenbaum, M.R. (2011) Purves, Biologie. 9. edn. Spektrum Akademischer Verlag, Heidelberg

Titel: Einführung in die Genetik
verfasst von: Barbara Wessner
Gerda Katschinka
Verlag: Springer Vienna
Buch: Molekulare Sport- und Leistungsphysiologie
Print ISBN: 978-3-7091-1590-9

Electronic ISBN: 978-3-7091-1591-6

Copyright-Jahr: 2018
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-7091-1591-6_1

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