Zyto- und molekulargenetische Untersuchungen

Genetische Untersuchungen sind in unterschiedlicher Form mittlerweile bei nahezu allen andrologischen Themen von der isolierten Infertilität bis zu spezifischen Krankheitsbildern wie hypogonadotropem Hypogonadismus indiziert. Zum Methodenspektrum gehören die klassischen zytogenetischen Untersuchungen, wie die Bestimmung des Karyotyps sowie molekular-zytogenetische Verfahren (z. B. FISH), und insbesondere molekulargenetische Untersuchungen (z. B. Analyse von Mikrodeletionen, Sequenzierung von Genen). Das sogenannte Next-Generation-Sequencing eröffnet neue Möglichkeiten und verändert die Diagnostik (und Forschung) rapide. Die Ergebnisse der genetischen Untersuchungen und ihre Implikationen für die Betroffenen, deren Nachkommen und Familien sollten in einer genetischen Beratung erörtert werden.