Hereditäre Bindegewebserkrankungen

Hereditäre Erkrankungen des Bindegewebes sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen es zu Mutationen in Genen kommt, die für Bindegewebsproteine kodieren oder für Proteine, die an der Synthese von Bindegewebsproteinen beteiligt sind oder deren Homöostase beeinflussen. Da das Bindegewebe ubiquitär im Körper vorkommt, resultiert bei den Erkrankungen eine Vielzahl von Symptomen. Häufig führen die Mutationen zu einer Veränderung von biomechanischen Eigenschaften des Gewebes, was sich zum Beispiel in einer vermehrten Dehnbarkeit oder verminderten Resilienz der Haut oder auch vermehrten Fragilität von Knochen oder Gefäßen äußern kann.