Hämochromatose

Die hereditäre Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit) ist eine Gruppe von Erkrankungen mit angeborenem Defekt im Eisenstoffwechsel. Dabei kommt es zu vermehrter Eisenaufnahme aus dem Darm und konsekutiven Eisenablagerungen in verschiedenen Organen. Bisher konnten zugrunde liegende Defekte in den Genen für HFE, Hämojuvelin, Hepcidin, Transferrinrezeptor-2 und Ferroportin identifiziert werden. Je nach betroffenem Organ kann es zu verschiedenen Manifestationen kommen. Dazu gehören u. a. chronische Hepatitis und Leberzirrhose, Kardiomyopathie und Melanodermie. Im Mittelpunkt der Diagnostik der Hämochromatose stehen die Blutuntersuchungen des Eisenstoffwechsels und Ultraschalluntersuchungen von Leber und Herz. Therapeutisch stehen die Reduktion der oralen Eisenaufnahme und die Phlebotomie im Vordergrund.