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Die Nephrologie

Erschienen in:

01.05.2015 | Leitthema

Enzymersatztherapie bei Morbus Fabry

verfasst von: F. Grundmann, T. Benzing, Prof. Dr. C. Kurschat

Erschienen in: Die Nephrologie | Ausgabe 3/2015

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Zusammenfassung

Hintergrund/Ziel

Morbus Fabry ist eine lysosomale Speichererkrankung, die durch eine Mutation im Gen für α-Galaktosidase A hervorgerufen und X-chromosomal vererbt wird. Es kommt zu einer verminderten oder fehlenden Funktion dieses Enzyms und dadurch zu einer Ablagerung von Glykosphingolipiden in allen Geweben des Körpers mit entsprechender Organdysfunktion. Unbehandelt beträgt die Lebenserwartung bei Männern mit M. Fabry im Durchschnitt 50 Jahre, bei Frauen 70 Jahre.

Material und Methoden

In Europa sind zur Enzymersatztherapie seit 2001 zwei Präparate zugelassen: Agalsidase alfa und Agalsidase beta. Beide Präparate unterscheiden sich in ihrer Herstellungsweise, Antigenität und in der bei jeder Infusion verabreichten Dosierung. Da die Therapiekosten sehr hoch sind und die Enzymersatztherapie chronisch durchgeführt wird, wurde 2013 eine AWMF-Leitlinie zur Diagnostik und Therapie des M. Fabry veröffentlicht, in der Kriterien definiert sind, wann eine Enzymersatztherapie begonnen werden sollte.

Ergebnisse

Eine Vielzahl von „Open-label“-Studien, unkontrollierten Studien sowie einige placebokontrollierte Studien und Auswertungen von Registerdaten konnten in den letzten Jahren eine Reduktion der neuropathischen Schmerzen, der gastrointestinalen Symptome, eine Verlangsamung der Nierenfunktionsverschlechterung, eine Reduktion der kardialen Beteiligung und eine Verbesserung der Lebensqualität unter der Enzymersatztherapie dokumentieren.

Diskussion

Ob jedoch das Überleben von Patienten mit dieser schweren Erkrankung verbessert wird und ob Unterschiede zwischen beiden Enzympräparaten bezüglich klinischer Endpunkte wie Herzinsuffizienz, Nierenversagen, Schlaganfall oder Tod bestehen, ist bisher noch nicht bekannt.

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Titel: Enzymersatztherapie bei Morbus Fabry
verfasst von: F. Grundmann
T. Benzing
Prof. Dr. C. Kurschat
Publikationsdatum: 01.05.2015
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: Die Nephrologie / Ausgabe 3/2015
Print ISSN: 2731-7463
Elektronische ISSN: 2731-7471
DOI: https://doi.org/10.1007/s11560-014-0945-2

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