Achromatopsie

Die Achromatopsie oder Stäbchenmonochromasie ist eine kongenitale autosomal-rezessiv vererbte Netzhautdystrophie, die zu Zapfenfehlfunktion mit verminderter Sehschärfe, extrem eingeschränktem Farbsehvermögen, Nystagmus und Photophobie führt. Aufgrund der zunächst normal erscheinenden okulären Morphologie wird die Diagnose oft verzögert gestellt. Mit bildgebenden Verfahren (Fundusautofluoreszenz [FAF], optische Kohärenztomographie [OCT]) werden verschiedene morphologische Formen der Achromatopsie unterschieden, allerdings ohne differenziellen Einfluss auf das Sehvermögen. Entscheidend ist die Versorgung mit spezifischen Kantenfiltern. Von 6 Genen ist bekannt, dass ihre Mutation Achromatopsie auslösen kann. Für die häufigsten dieser Gene, CNGA3 und CNGB3, werden aktuell Genadditionstherapien geprüft, deren mögliche spätere Anwendung vor der Manifestation sensorisch bedingter Amblyopie sinnvoll erscheint. Entsprechend ist im zeitgemäßen Achromatopsiemanagement eine Diagnose im frühen Kindesalter mit Genotypisierung bedeutsam.