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Pädiatrie
Erschienen in: Pädiatrie 2/2014

21.03.2014 | Fortbildung

Frühgeborenes mit auffälligem Phänotyp

Kasuistik

verfasst von: Dr. med. Silke Schilling, Corinna Gebauer, Matthias Knüpfer, Ferdinand Pulzer, Annett Bläser, Diana Mitter, Wolfram Heinritz, Walter Pernice, Franz Wolfgang Hirsch, Ulrich Thome

Erschienen in: Pädiatrie | Ausgabe 2/2014

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Zusammenfassung

Ein weibliches Frühgeborenes der 31. Schwangerschaftswoche zeigt auffällige Veränderungen wie einen glockenförmigen Thorax, ein ausladendes Abdomen und weitere Dysmorphiezeichen. Die humangenetische Untersuchung ergab eine paternale uniparentale Disomie 14.
Literatur
1.
Irving MD, Buiting K, Kanber D et al. Segmental paternal uniparental disomy [patUPD] of 14q32 with abnormal methylation elicits the characteristic features of complete patUPD14. Am J Med Genet 2010; 152A: 1942–50CrossRefPubMed
2.
Bernhard Horsthemke. Imprintingerkrankungen beim Menschen. Elterliches Tauziehen im Genom. BIOspektrum 06.08.
3.
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4.
Kurosawa K, Sasaki H, Sato Y, Yamanaka M, Shimizu M, Ito Y, Okuyama T, Matsuo M, Imaizumi K, Kuroki Y, Nishimura G. Paternal UPD 14 is responsible for a distinctive malformation complex. Am J Med Genet 2002; 110: 268–72CrossRefPubMed
5.
Wang J-CC, Passage MB, Yen PH, et al. Uniparentale heterodisomy for chromosome 14 in a phenotypically abnormal familial balanced 13/14 Robertsonian translocation carrier. Am J Hum Genet 1991; 48: 1069–74PubMedPubMedCentral
Metadaten
Titel
Frühgeborenes mit auffälligem Phänotyp
Kasuistik
verfasst von
Dr. med. Silke Schilling
Corinna Gebauer
Matthias Knüpfer
Ferdinand Pulzer
Annett Bläser
Diana Mitter
Wolfram Heinritz
Walter Pernice
Franz Wolfgang Hirsch
Ulrich Thome
Publikationsdatum
21.03.2014
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Pädiatrie / Ausgabe 2/2014
Print ISSN: 1867-2132
Elektronische ISSN: 2196-6443
DOI
https://doi.org/10.1007/s15014-014-0347-y

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