Genetik der Epilepsien

Etwa 3% aller Menschen erkranken an Epilepsie. Ungefähr 40% der Erkrankungen manifestieren sich im Kindesalter, und rund die Hälfte ist genetischen Ursprungs. Über 280 monogen vererbte Krankheitsbilder gehen fakultativ mit Epilepsie einher. Neben Stoffwechselstörungen und Hirnfehlbildungen gehören hierzu auch einige epileptische Enzephalopathien. Rund 98–99% der häufigen idiopathischen Epilepsien folgen allerdings einem polygenen Erbgang. Nur in wenigen Fällen konnten bisher Ionenkanaldefekte als Ursache identifiziert werden. Kürzlich wurde jedoch gezeigt, dass etwa 3% der Patienten mit idiopathischen Epilepsien kleine genomische Deletionen repetitiver DNA-Sequenzen (so genannte CNV, „copy number variants“) aufweisen. Einige dieser DNA-Abschnitte enthalten Ionenkanalgene oder Gene, die anderweitig an der Pathogenese von Epilepsien beteiligt sind. Für die Diagnosestellung oder die Abschätzung eines Epilepsierisikos können diese Befunde aber noch nicht verwendet werden. Durch neue Methoden der automatisierten Molekulargenetik wird die Zahl pathologischer genetischer Befunde innerhalb der nächsten Jahre exponentiell ansteigen.