Erschienen in:
30.07.2014 | Fortbildung
Genetische Tests neuromuskulärer Erkrankungen — was ist sinnvoll?
Hochdurchsatzsequenzierung
verfasst von:
Dr. med. Dr. rer. nat. Saskia Biskup
Erschienen in:
DNP – Die Neurologie & Psychiatrie
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Ausgabe 7-8/2014
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Zusammenfassung
Für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen wurde die genetische Diagnostik bislang an den Schluss aller diagnostischen Möglichkeiten gestellt, da die Kosten sehr hoch waren. Heute ist es mit der neuen Methode der massiven parallelen Hochdurchsatzsequenzierung möglich, alle infrage kommenden Gene parallel zu sequenzieren und auszuwerten, sodass in wesentlich schnellerer Zeit und zu deutlich geringeren Kosten eine Diagnose gestellt werden kann.