Erste Gentherapie zur Behandlung des AADC-Mangels

Auszug

Beim Galenuspreis-Kandidaten Eladocagene exuparvovec von PTC Therapeutics handelt es sich um die erste zugelassene Gentherapie zur Behandlung eines Mangels an Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC), eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte neurometabolische Erkrankung. Mutationen im Dopa-Decarboxylase(DDC)-Gen, das für das Enzym AADC kodiert, führen zu einem kombinierten Mangel von Dopamin, Serotonin, Adrenalin und Noradrenalin. Diese Neurotransmitter sind für die motorische Entwicklung, das Verhalten und die autonomen Funktionen erforderlich. Kinder mit dem häufigsten Phänotyp des AADC-Mangels erreichen die Meilensteine der motorischen Entwicklung, bedingt durch den Mangel an Dopamin, nicht. Bisherige Behandlungsmöglichkeiten sind nicht oder nur wenig wirksam. …