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Klimawandel und Gesundheit: Was Sie in der Hausarztpraxis wissen müssen und tun können

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Monatsschrift Kinderheilkunde
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde 11/2015

01.11.2015 | Kasuistiken

Hepatomegalie mit fokalen Läsionen und Nephromegalie bei einem Kleinkind

Initialsymptome einer Typ-I-Tyrosinämie

verfasst von: L. Brunkhorst, D. Franke, M. Kirschstein, C.P. Kratz, A.M. Das

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 11/2015

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Zusammenfassung

Vorgestellt wird ein 2-jähriges Mädchen mit Verdacht auf eine Systemerkrankung bei Fieber, Abgeschlagenheit sowie Hepatomegalie. Ein vergrößertes Nierenvolumen und multiple Leberläsionen im Ultraschall werden im Magnetresonanztomogramm (MRT) bestätigt. Konzentrationsanstiege des Succinylacetons in Urin/Trockenblut sowie des Tyrosins im Plasma erhärten die Diagnose einer hepatorenalen Tyrosinämie. Eine Nitisinongabe (Orfadin®) und eine Ernährungsumstellung auf phenylalanin- und tyrosinarme Kost können das klinische und das laborchemische Bild der Patientin deutlich verbessern. Die Erweiterung des Neugeborenenscreenings um die hepatorenale Tyrosinämie erscheint sinnvoll, um die Prognose der Betroffenen durch einen frühzeitigen Behandlungsbeginn zu verbessern.
Literatur
1.
Das AM, Gökcay G (2013) EMG-Proceedings. Milupa Metabolics, ISBN 978-3-9813106-4-1
2.
Mayorandan S et al (2014) Cross-sectional study of 168 patients with hepatorenal tyrosinaemia and implications for clinical practice. Orphanet J Rare Dis 9:107PubMedCentralCrossRefPubMed
3.
Masurel-Paulet A, Poggi-Bach J, Rolland MO et al (2008) NTBC treatment in tyrosinaemia type I: long-term outcome in French patients. J Inher Metab Dis 31:81–87CrossRefPubMed
4.
Sander J et al (2011) Monitoring tyrosinaemia type I: blood spot test for nitisinone. Clin Chim Acta 412:134–138CrossRefPubMed
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Wilson MG, Jungner G (1968) Principles and practice of screening for disease. Public health papers 34. World Health Organization, Geneva
6.
Bodamer OA, Hoffmann GF, Lindner M (2007) Expanded newborn screening in Europe 2007. J Inher Metab Dis 30:439–444CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Hepatomegalie mit fokalen Läsionen und Nephromegalie bei einem Kleinkind
Initialsymptome einer Typ-I-Tyrosinämie
verfasst von
L. Brunkhorst
D. Franke
M. Kirschstein
C.P. Kratz
A.M. Das
Publikationsdatum
01.11.2015
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 11/2015
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI
https://doi.org/10.1007/s00112-015-3388-6

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