Die Friedreich-Ataxie ist eine seltene, erbliche, überwiegend neurologisch definierte multisystemische Störung der mitochondrialen Funktion. Obwohl der Gendefekt bereits identifiziert wurde, ist die genaue Pathophysiologie des defekten mitochondrialen Proteins, Frataxin, noch unbekannt. Zusätzlich zum charakteristischen klinischen Bild der spinozerebellären Ataxie ist auch bei vielen, aber nicht bei allen Patienten das Herz betroffen: So leiden die Patienten an einer hypertrophen Kardiomyopathie, die letztendlich bis zur Herzinsuffizienz und zum Tod voranschreiten kann. Bisher hat sich die Forschung auf die neurologischen Aspekte der Krankheit konzentriert, und der Charakterisierung der Herzbeteiligung bei Friedreich-Ataxie wurde kaum Aufmerksamkeit gewidmet. Deshalb ist ein besseres Verständnis von Krankheitsprogression, kardialen Komplikationen und Langzeitprognose dringend erforderlich. Diese Übersichtsarbeit diskutiert wichtige diagnostische Aspekte der Kardiomyopathie und mögliche therapeutische Entwicklungen im Rahmen der Friedreich-Ataxie.