Idiopathische generalisierte Epilepsien und Fotosensitivität

Die idiopathischen/genetischen Epilepsien machen einen großen Teil der Epilepsien im Kindes- und Jugendalter aus. Die klassischen Formen, die kindliche sowie die juvenile Absenceepilepsie, die juvenile myoklonische Epilepsie und die Aufwachepilepsie mit GTKA haben überwiegend ein gutes psychosoziales Outcome und können mit Valproinsäure und Ethosuximid als Mittel der ersten Wahl sowie Levetiracetam, Lamotrigin, Topiramat und Perampanel behandelt werden. Die einzelnen Subtypen der IGE zeichnen sich durch einen definierten Beginn der Anfälle mit Bindung an das Kindes-, Jugend- oder Adoleszentenalter, typische generalisierte Anfallstypen, typische Auffälligkeiten im EEG, eine normale zerebrale Kernspintomografie und eine häufig normale psychomotorische Entwicklung aus. Hauptsächlich werden komplex genetische Störungen vermutet. Hierbei konnten insbesondere strukturelle genetische Veränderungen wie copy number variations (CNVs) vor allem der Loci 15q13.3, 15q11 und 16p13 als Risikofaktor identifiziert werden. Mutationen in Genen für einen T‑Typ Kalzium- (CACNA1H) und einen P/Q-Typ Kalziumkanal (CACNAB4, CACNA1A) werden ebenfalls mit als Entstehungsfaktor für IGE vermutet. Selten können monogenetische Defekte als Hauptursache für eine Epilepsie nachgewiesen werden. Oft sind diese mit weiteren Symptomen wie Ataxie, Bewegungsstörungen und mentaler Entwicklungsverzögerung assoziiert. Hier sind vor allem Mutationen in GABA_A-Rezeptoren- und in GLUT1-Genen (SLC2A1) zu nennen.