11.12.2012 | Medizin aktuell
Krebsgene: Die Familie bekommt Zuwachs
Erschienen in: gynäkologie + geburtshilfe | Ausgabe 6/2012
Einloggen, um Zugang zu erhaltenAuszug
_ Jede fünfte Brustkrebspatientin ist familiär vorbelastet. Doch bei nur etwa 5% lassen sich Mutationen in den Hochrisikogenen BRCA1 und BRCA2 nachweisen. Aufgrund der allgemein geringen Mutationsprävalenz sei eine generelle Testung aller Frauen wenig sinnvoll, erklärte Dr. Karin Kast, Dresden. Vielmehr müsse man die Entscheidung nach dem familiären Kontext ausrichten, der die Nachweiswahrscheinlichkeit entscheidend mitbestimmt (s. Tabelle). Ausschlaggebend sei etwa, wie viele Angehörige erkrankt sind und in welchem Alter, und ob auch männliche Verwandte betroffen sind. Derzeit sei für eine genetische Testung eine empirische Mutationsprävalenz von 10% erforderlich.Familiäre Konstellationen, die für eine Gen-Testung sprechen
Familiäre Konstellation |
Empirische Mutationswahrscheinlichkeit |
---|---|
Drei oder mehr Frauen, die nach dem 51. Lebensjahr an Brustkrebs erkrankt sind |
22,4 % |
Zwei an Brustkrebs erkrankte Frauen, eine vor dem 51. Lebensjahr |
19,3 % |
Eine Frau, die vor dem 36. Lebensjahr an Brustkrebs erkrankt ist |
10,1 % |
Eine Frau, die vor dem 51. Lebensjahr beidseits an Brustkrebs erkrankt ist |
24,8 % |
Mindestens eine Frau mit Brustkrebs und eine Frau mit Eierstockkrebs, unabhängig vom Erkrankungsalter |
48,4 % |
Mindestens zwei Frauen mit Eierstockkrebs |
45,0 % |
Ein Mann mit Brustkrebs und mindestens eine Frau mit Brust- oder Eierstockkrebs |
42,1 % |