Auszug

Die Cholesterinester-Speicherkrankheit (cholesterol ester storage disease, CESD, MIM 278000) ist eine autosomal-rezessive lysosomale Erkrankung, verursacht durch den Mangel an lysosomaler saurer Lipase (LSL). Kernsymptome sind Hypercholesterinämie, Hypertriglyzeridämie und Hepatomegalie, ein Drittel der Patienten entwickelt zusätzlich eine Splenomegalie. Da die CESD abhängig von der Aktivitätsminderung der LSL entweder sehr früh auftritt, die Patienten sterben oft innerhalb des 1. Lebensjahres im Rahmen einer Wolman Disease (fehlende LSL-Aktivität), oder erst im Erwachsenenalter nachweisbar ist, ist die Dunkelziffer vermutlich hoch. Unbehandelt führt sie häufig vor dem 30. Lebensjahr durch Leberversagen zum Tod. Aufgrund der Dyslipidämie mit vorwiegender Erhöhung des Gesamtcholesterins, LDL-Cholesterins und der Triglyzeride sowie einer Verminderung des HDL-Cholesterins können Patienten die Zeichen einer fortgeschrittenen Atherosklerose aufweisen. Heute besteht die Möglichkeit, CESD-Patienten mittels Enzymersatztherapie zu behandeln, was den Verlauf der Erkrankung ersten Studien zufolge verbessert. Derzeit läuft die Zulassungsstudie. …