Labordiagnostik und Therapie der Porphyrien

Bei Porphyrien handelt es sich um eine heterogene Gruppe überwiegend hereditär bedingter metabolischer Erkrankungen, die aus Funktionsstörungen der Hämbiosynthese resultieren. Die meisten Porphyrieformen können sich mit einer Vielzahl kutaner Symptome an den lichtexponierten Arealen der Haut manifestieren, andere hingegen mit akuten lebensbedrohlichen neurologischen Attacken, wobei auch Mischformen vorkommen. Da neben der Haut auch andere Organe wie die Leber und das zentrale Nervensystem betroffen sein können, kommt der interdisziplinären Betreuung dieser Patienten eine wichtige Rolle zu. In diesem Übersichtsartikel werden zunächst Klinik und Diagnostik der Porphyrieerkrankungen dargestellt, einschließlich der spezifischen biochemischen Laboruntersuchungen und eines Algorithmus für die Diagnostik. Danach werden kurz die derzeitigen Behandlungsmöglichkeiten vorgestellt und abschließend die Europäische Porphyrie-Initiative (European Porphyria Initiative, EPI), ein Verbund zahlreicher europäischer Porphyrie-Zentren, der es sich zur Aufgabe gemacht hat, die langjährige Erfahrung international ausgewiesener Porphyrieexperten zu bündeln, um europäische Konsensusrichtlinien zu Diagnostik und Therapie dieser Stoffwechselerkrankungen zu erarbeiten.