Grundlagen
-
Mehr als 300 Krankheitsbilder mit breitem Symptomspektrum
-
Symptome können durch andere, wesentlich häufigere Erkrankungen verursacht sein
-
Störungen des Immunsystems zeigen sich nur indirekt
-
Immundefekte betreffen ein System, kein einzelnes Organ
-
Störungen des Immunsystems sind durch bildgebende Untersuchungsbefunde kaum zu beurteilen
Zehn Warnzeichen der Jeffrey Modell Stiftung
Physiologische und pathologische Infektanfälligkeit
Merkmale | Infektanfälligkeit | |
---|---|---|
Pathologisch | Physiologisch | |
Häufigkeit | >8 Minorinfektionen/Jahr bis zum Kleinkindalter und darüber hinaus | Maximal 8 Minorinfektionen/Jahr bis zum Kleinkindalter, danach seltener |
Schweregrad | Teilweise schwer | Leicht |
Verlauf | Chronisch, rezidivierend | Akut |
Residuen | Ja (z. B. Bronchiektasen) | Nein |
Rezidiv mit demselben Erreger | Ja | Nein |
Opportunistische Infektionen | Ja | Nein |
Erweiterte Hinweise zu pathologischen Infektionen
Kategorie | Besonderheit | Beispiele | Auswahl möglicher Immundefekte |
---|---|---|---|
Erreger | Infektionen durch opportunistische Erreger oder ungewöhnlich verlaufende Infektionen | – | Siehe Tab. 3
|
Lokalisation | Polytope Infektionen | Konjunktivitis, Sinusitis und Bronchitis durch H. influenzae
| Antikörpermangelsyndrome |
Atypische Lokalisationen | Leberabszess durch S. aureus
| Septische Granulomatose | |
Lymphknotenabszess durch Salmonellen | MSMD | ||
Verlauf | Infektionen durch gewöhnliche Erreger mit ungewöhnlichem Verlauf | Bronchiektasen bei chronischer Bronchitis durch H. influenzae
| Antikörpermangelsyndrome |
Enzephalitis durch Herpes-simplex-Virus Typ 1 | TLR-Signaltransduktions-Defekte | ||
Chronische Osteomyelitis durch S. aureus trotz adäquater Antibiotikatherapie | Septische Granulomatose | ||
Pneumokokkensepsis ohne Fieber | TLR-Signaltransduktion-Defekte | ||
Disseminierte BCG-Erkrankung nach Impfung | MSMD | ||
Intensität | Invasive Infektionen („Majorinfektionen“) anstelle von nichtinvasiven „Minorinfektionen“ | Pneumonie durch bekapselte Erreger | Antikörpermangelsyndrome |
Meningitis durch Meningokokken | Komplementdefekte | ||
Meningitis durch Pneumokokken | Asplenie | ||
Summe (Anzahl) | Häufung von Infektionen | Mehrere Pneumonien | Antikörpermangelsyndrome |
Chronische bakterielle Bronchitis | Antikörpermangelsyndrome | ||
Chronische Sinusitis | Antikörpermangelsyndrome | ||
Chronische Diarrhö durch Giardia lamblia
| Antikörpermangelsyndrome (insbesondere CVID) | ||
Chronische Diarrhö durch CMV | T-Zell-Defekte, kombinierte Immundefekte |
Erreger | Erkrankung | Alphabetische Auswahl möglicher Immundefekte |
---|---|---|
Aspergillus-Spezies | Invasive Abszesse | Septische Granulomatose |
Actinomyces-Spezies | Invasive Abszesse | Septische Granulomatose |
Atypische Mykobakterien | Lymphknotenabszesse Subkutane Abszesse Osteomyelitiden Disseminierte Infektion | Immundefekt durch Anti-IFN-γ-Autoantikörper GATA2-Defizienz MSMD SCID Septische Granulomatose |
Burkholderia cepacia
| Invasive Abszesse | Septische Granulomatose |
Candida-Spezies | Schleimhautinfektionen (nach 1. Lebensjahr) | APECED Chronisch mukokutane Candidiasis Hyper-IgE-Syndrome |
Sepsis | Schwere angeborene Neutropenien | |
Campylobacter jejuni
| Hartnäckige enterale Infektionen | Antikörpermangelsyndrome Hyper-IgM-Syndrom Typen I, II, III X-chromosomal-gebundene Agammaglobulinämie |
H. influenzae
| Chronische Infektionen der Atemwege Sinusitiden | Antikörpermangelerkrankungen Hyper-IgM-Syndrom Typen I, II, III Komplementdefekte SCID |
Zytomegalievirus | Pneumonie Enteritis | SCID T-Zell-Defekte |
Cryptosporidium parvum
| Infektionen des Darms oder der Gallengänge | Hyper-IgM-Syndrom Typen I und III Kombinierte Immundefekte T-Zell-Defekte |
Epstein-Barr-Virus | Fulminante Hepatitis | HLH XLP 1/2 |
Enterobacteriaceae
| Furunkel, Organabszesse, Osteomyelitis | Hyper-IgE-Syndrom (STAT3) |
Sepsis | Schwere angeborene Neutropenie | |
Enteroviren | Meningitis | CVID Good-Syndrom X-chromosomal-gebundene Agammaglobulinämie |
Giardia lamblia
| Cholangitis, Duodenitis | CVID Hyper-IgM-Syndrom Typen I und III X-chromosomal-gebundene Agammaglobulinämie |
Herpes-simplex-Virus | Enzephalitis | Störungen der TLR3-Signaltransduktion |
Humanes Papillomavirus | Ausgedehnte Warzen | DOCK8-Defizienz (Hyper-IgE-Syndrom) GATA2-Defizienz MAGT1-Defizienz STK4-Defizienz WHIM-Defizienz ZAP70-Defizienz |
Influenzavirus | Schwerer Verlauf | IRF7-Defizienz Kombinierte Immundefekte SCID T-Zell-Defekte |
Listerien | Lymphknotenabszesse Subkutane Abszesse Osteomyelitiden Disseminierte Infektion | MSMD GATA2-Defizienz Immundefekt durch Anti-IFN-γ-Autoantikörper Septische Granulomatose |
Molluscum-contagiosum-Virus | Ausgedehnte Warzen | DOCK8-Defizienz (Hyper-IgE-Syndrom) GATA2-Defizienz MAGT1-Defizienz STK4-Defizienz WHIM-Defizienz ZAP70-Defizienz |
Neisseria meningitidis
| Sepsis oder Meningitis | Hyper-IgM-Syndrom Typen I, II, III Hypogammaglobulinämien Komplementdefekte des terminalen Aktivierungswegs |
Nocardia
| Invasive Infektionen Abszesse | Septische Granulomatose |
Pneumocystis jirovecii
| Pneumonie | Hyper-IgM-Syndrom Typen I und III SCID T-Zell-Defekte |
Pseudomonas aeruginosa
| Sepsis Pneumonie Weichteilinfektionen | Neutropenie SCID Hyper-IgM-Syndrom Typen I und III |
Streptococcus pneumoniae
| Sepsis oder Meningitis | Asplenie Hyper-IgM-Syndrom Typen I, II, III Hypogammaglobulinämien Komplementdefekte SCID Septische Granulomatose, Störungen der angeborenen Immunität |
Staphylococcus aureus
| Abszesse der Haut und Lungen Organabszesse Osteomyelitis | Hyper-IgE-Syndrom (STAT3) Hypogammaglobulinämien Schwere angeborene Neutropenien Septische Granulomatose |
Salmonella-Spezies | Lymphknotenabszess Disseminierte Infektionen | Anti-IFN-γ-Antikörper GATA2-Defizienz MSMD Septische Granulomatose |
Varicella-zoster-Virus | Schwerer Verlauf | NK-Zell-Defekt |
Leitsymptom | Beispiele | Auswahl möglicher Immundefekte | |
---|---|---|---|
G
| Granulomea
| Granulome mit atypischen Mykobakterien | MSMD |
Nichtinfektiöse Granulome des Darms, Urogenitaltrakts oder der Leber | Septische Granulomatose | ||
Granulomatös-lymphozytäre interstitielle Lungenerkrankung („granulomatous-lymphocytic interstitial lung disease“, GLILD) | CVID | ||
Granulome in Leber und Milz | CVID, T‑Zell-Defekte | ||
Granulome der Haut | Hypomorphe SCID-Varianten Ataxia teleangiectatica | ||
A
| Autoimmunitätb
| Autoimmunthrombozytopenie Hämolytische Anämie | CVID ALPS Wiskott-Aldrich-Syndrom IPEX-Syndrom TPP2-Defizienz |
Autoimmunendokrinopathie | APECED IPEX-Syndrom Aktivierende STAT1- und STAT3-Mutationen Chronisch mukokutane Candidiasis | ||
Erythem | Omenn-Syndrom Bloom-Syndrom GvHD-artiges Erythem bei SCID Comèl-Netherton-Syndrom | ||
Lupus erythematodes | Komplementdefekte | ||
Alopezie | Ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Omenn-Syndrom Chronisch mukokutane Candidiasis APECED | ||
Parodontitis | Septische Granulomatose Chediak-Higashi-Syndrom WHIM-Syndrom Papillon-Lefèvre-Syndrom | ||
Autoimmunhepatitis | IPEX-Syndrom ALPS CVID | ||
Vaskulitis | XLP-1 Wiskott-Aldrich-Syndrom | ||
R
FI
| Rezidivierendes Fieber | Periodische Fiebersyndrome | PFAPA Familiäres Mittelmeerfieber TRAPS Hyper-IgD-Syndrom CAPS-Gruppe |
Autoinflammatorische Erkrankungen | Urtikaria Neutrophile Gangrän Vaskulitis, Haut- und ZNS-Beteiligung | CAPS Pyoderma gangraenosum Interferonopathien Blau-Syndrom | |
E
| Ekzeme | – | Wiskott-Aldrich-Syndrom Hyper-IgE-Syndrom IPEX-Syndrom Comèl-Netherton-Syndrom |
L
| Lymphoproliferation | Splenomegalie | XLP ALPS Familiäre HLH Omenn-Syndrom CD25-Defizienz Hyper-IgM-Syndrome CVID CTLA4-Defizienz APDS STAT3-GOF Chediak-Higashi-Syndrom Shwachman-Diamond-Syndrom |
Lymphadenopathie | ALPS CVID | ||
D
| Chronische Darmentzündung | Chronisch entzündliche Darmerkrankung | IL-10-Rezeptor-Defizienz IPEX-Syndrom NEMO-Defekt ± EDA-ID SCID/kombinierte Immundefekte ADAM17-Defekt XIAP-Defekte Hyper-IgD-Syndrom LRBA-Defekt Septische Granulomatose CTLA4-Defekt Hyper-IgM-Syndrome CVID |
Syndrom | Häufige Symptome und Befunde | Beteiligung des Immunsystems | Klinische Hinweise auf Immundefekt |
---|---|---|---|
Wiskott-Aldrich-Syndrom | Ekzem, Thrombozytopenie, Lymphome und Leukämien | Mangel an Antikörpern gegen Polysaccharide Hypogammaglobulinämie in variabler Form Beeinträchtigte T‑Zell-Funktion Hämolytische Anämie, Vaskulitiden, chronisch entzündliche Darmerkrankungen | Ungewöhnliche Infektionen mit bekapselten Erregern, schwer verlaufende Virusinfektionen, P.
-
jirovecii-Pneumonie, Autoimmunarthritis, Autoimmunzytopenien |
Ataxia-teleangiectatica-Syndrom | Zerebelläre Ataxie, Dysarthrie Teleangiektasien Insulinresistenter Diabetes mellitus Interstitielle Lungenerkrankung Lymphome und Leukämien, verschiedene Karzinome | Mangel an Antikörpern gegen Polysaccharide Hypogammaglobulinämie in variabler Form T- und B‑Zell-Lymphopenie | Ungewöhnliche Infektionen mit bekapselten Erregern |
DiGeorge-Syndrom/Mikrodeletion 22q11/CHARGE-Syndrom | Konotrunkale Herzfehler Hypokalzämie bei Parathormonmangel Anatomische und funktionelle Störungen des Oropharyngealtrakts (CHARGE) | Thymusaplasie Mangel an naiven und regulatorischen T‑Zellen und an Thymusemigranten, z. T. schwache Impfantwort | Opportunistische Infektionen (P. jirovecii, CMV, Adenovirus) und protrahierte virale Enteritiden im Säuglingsalter – nur bei schwerer Beteiligung des Immunsystems |
Trisomie 21 | Muskuläre Hypotonie, Retardierung, Vierfingerfurche, Vitia cordis, Leukämien | B-Zell-Mangel und schwache Antikörperantwort, verminderte Lymphozytenproliferation, verminderte Chemotaxis und intrazelluläre H2O2-Produktion bei Phagozyten (in variablen Ausprägungen) | Schwer verlaufende Infektionen der Atemwege durch Bakterien und Viren, Autoimmunerkrankungen |
Turner-Syndrom | Kleinwuchs, Lymphödeme, ovarielle Dysgenesie | Hypogammaglobulinämie, verminderte Lymphozytenproliferation | Gehäufte Atemwegsinfektionen und Otitiden |
Leitsymptom | Auswahl der möglichen Syndrome/Krankheitsbilder mit Immundefekt | OMIM |
---|---|---|
Skelettdysplasie | Kurzgliedrigkeit mit Skelettdysplasie mit kombiniertem Immundefekt, MacDermot-Syndrom | 200900 |
Kyphomelische Dysplasie | 211350 | |
Spondylomesomelie und Akrodysplasie | – | |
Knorpel-Haar-Hypoplasie | 250250 | |
Kurzgliedrigkeit mit Skelettdysplasie mit humoralem Immundefekt | – | |
„Schimke immunoosseous dysplasia“ | 242900 | |
Spondyloepiphyseale Dysplasie, retinale Dystrophie und Antikörpermangel, Roifman-Syndrom | 616651 | |
„Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation“ (SPENCDI) | 607944 | |
Kenny-Caffey-Syndrom | 127000 | |
Proportionierter Kleinwuchs | X-chromosomal-gebundene Agammaglobulinämie mit Wachstumshormonmangel | 307200 |
Wachstumshormonmangel mit Immundefekt | 245590 | |
Progerie, Kleinwuchs und pigmentierte Nävi, Mulvihill-Smith-Syndrom | 176690 | |
Muskel-, Leber-, Gehirn-, Augen-Kleinwuchs und konstriktive Pericarditis, Mulibrey-Kleinwuchs | 253250 | |
CHARGE-Syndrom | 214800 | |
Kabuki-Syndrom | 147920 | |
Dubowitz-Syndrom | 223370 | |
Rubinstein-Taybi-Syndrom | 180849 | |
Kombinierter Immundefekt, Kleinwuchs und gestörte sexuelle Entwicklung, Sutor-Syndrom | 9723682 (PMID) | |
Daumenagenesie, Kleinwuchs und Immundefekt, Shokeir-Syndrom | 274190 | |
„Microcephalic primordial dwarfism, Toriello type“ | 251190 | |
Myelodysplasie, Immundefekt, Gesichtsdysmorphie, Kleinwuchs und psychomotorische Entwicklungsverzögerung, Stoll-Syndrom | 601347 | |
„B-cell immunodeficiency, distal limb anomalies, and urogenital malformations“ (BILU-Syndrom) | 609296 | |
NK-Zell- und Glukokortikoid-Mangel mit DNA-Reparatur-Defekt, Bernard-Syndrom | 609981 | |
„Facial dysmorphism, immunodeficiency, livedo, and short stature“ (FILS) | 615139 | |
Nanocephaler Kleinwuchs, Seckel-Syndrom | 210600 | |
Bloom-Syndrom | 210900 | |
Fanconi-Anämie | 227650 | |
Nijmegen-Breakage-Syndrom | 251260 | |
DNA-Ligase I-Defekt und DNA-Ligase IV-Defekt | 126391, 601837 | |
Schwerer kombinierter Immundefekt mit Mikrocephalie, Kleinwuchs und Radiosensitivität, NHEJ1-Defizienz | 611291 |
Nicht nur Infektionsanfälligkeit: Autoimmunität und Autoinflammation
-
Ungewöhnlich junges Alter bei Manifestation
-
Multiorganbefall
-
Kombination mit weiteren Auffälligkeiten, wie Lymphadenopathie, Hepatosplenomegalie oder Zytopenie, sofern diese für das Krankheitsbild untypisch sind
-
Hypogammaglobulinämie, wenn bei anhaltender entzündlicher Aktivität hohe Immunglobulinspiegel zu erwarten wären
-
Familiäres Auftreten
-
Therapierefraktärer Verlauf
Maligne Erkrankungen
Immundefekte bei syndromalen Erkrankungen
Krankheitsbild | OMIM |
Familiäre intestinale Polyatresie | 243150 |
Enteropathie mit villösem Ödem mit IgG2-Mangel | 600351 |
Trichohepatoenterische Syndrome 1 und 2 | 222470, 614602 |
Glukose-stimulierte Diarrhoe mit variablem Immundefekt, Dawson-Syndrom | 125890 |
Sklerosierende Cholangitis mit Immundefekt | 242850 |
Anomalien der Haut und der Haare | Wichtige Befunde | Auswahl der möglichen Syndrome/Krankheitsbilder mit Immundefekt | OMIM |
---|---|---|---|
Albinismus | Partieller Albinismus | Griscelli-Syndrom | 214450 |
Okulokutaner Albinismus | Hermansky-Pudlak-Syndrom | 608233 | |
Weißes Haar | Schwerhörigkeit, Albinismus, Kontrakturen, Papillomata und Chemotaxis-Defekt, Davenport-Syndrom | ||
Pigmentstörungen | Atrophie und Hyperpigmentierung, Nageldystrophie | Dyskeratosis congenita | 305000 |
Atrophie und Pigmentanomalien | Xeroderma pigmentosum | – | |
Hypopigmentierung | Immundefekt bei MAPBPIP (p14) -Mangel, Bohn-Syndrom | 610798/610389 | |
Alopezie | Alopezie, Hypo‑/Anhidrose | Hypohidrotische/anhidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt | 300291 |
Alopezie, Anhidrose, Lymphödem | OLEDAID | 300301 | |
Alopezie, vesikulobullöse Dermatitis | Acrodermatitis enteropathica | 201100 | |
Alopezie, Nageldystrophie | Pignata-Syndrom | 601705 | |
Alopecia areata | Alopecia areata und Nageldystrophie, Ipp-Gelfland-Syndrom | – | |
Haaranomalien | Trichorrhexis invaginata (Bambushaar), ichthyosiforme Dermatitis | Comèl-Netherton-Syndrom | 256500 |
Trichorrhexis, Nageldystrophie | Onychotrichodysplasie | 258360 | |
Hyperkeratosen und Ichthyosen | Palmare/plantare Hyperkeratose | Papillon-Lefèvre-Syndrom | 245000 |
Sprödes Haar, Nageldystrophie, Ichthyose | Trichothiodystrophie | 601675 | |
Kongenitale Ichthyose, Ekzem | Chemotaxisdefekt | 162820 | |
Bullae und Vesikel | Blasenbildung | APLAID | 614878 |
Vesikulobullöse Dermatitis, Alopezie | Acrodermatitis enteropathica | 201100 | |
Vesikulobullöse Effloreszenzen, streifen- und mäanderförmige Hauterosionen, Erythem | Incontinentia pigmenti | 308300 | |
Erythem | Erythem beim Neugeborenen | Omenn-Syndrom | 603554 |
Palmares/plantares Erythem | SCID | Zahlreiche Erkrankungen | |
Erythem, Teleangiektasie | Poikilodermie mit Neutropenie | 604173 | |
Nageldystrophie | Nageldystrophie, Hautatrophie und Hyperpigmentierung | Dyskeratosis congenita | 305000 |
Nageldystrophie, Alopezie | Pignata | 601705 | |
Nageldystrophie, Trichorrhexis | Onychotrichodysplasie | 258360 | |
Nageldystrophie, sprödes Haar, Ichthyose | Trichothiodystrophie | 601675 | |
Weitere Hautanomalien | Kälteinduzierte Urtikaria | PLAID | 614878 |
Atopische Dermatitis, Follikulitis, Pyoderma | Pyoderma, Folliculitis und atopische Dermatitis, Jung-Syndrom | 146840 |
Neurologische und muskuläre Störungen | Wichtige Kennzeichen | Auswahl der möglichen Syndrome/Krankheitsbilder mit Immundefekt | OMIM |
---|---|---|---|
Retardierung | Retardierung, Ataxie, muskuläre Hypotonie, Optikusatrophie, sensorineurale Taubheit | Arts-Syndrom | 301835 |
Schwere Retardierung, Krampfanfälle, Kleinwuchs, auffällige Fazies | Rambam-Hasharon-Syndrome (LADII, CDGIIc) | 266265 | |
Retardierung, Lissenzephalie, spastische Tetraplegie, Lymphadenopathie, Arthritis | Krawinkel-Syndrom | – | |
Retardierung, auffällige Fazies, Optikusatrophie, myoklonische Krampfanfälle, Skelettanomalien | Roifman-Chitayat-Syndrom | 613328 | |
Retardierung, Krampfanfälle, Spastik, X‑chromosomal-gebunden |
MECP2-Duplikation | 300260 | |
Retardierung, Mikrozephalus, Kleinwuchs, Vogelgesicht, Café-au-lait-Flecken, Malignität | Nijmegen-Breakage-Syndrom | 251260 | |
Retardierung, Gesichtsdysmorphien, Chromosomeninstabilität | ICF-Varianten | – | |
Retardierung, Gesichtsdysmorphie | RIDDLE-Syndrom | 611943 | |
Ataxie | Zerebelläre Ataxie, Choreoathetose, konjunktivale Teleangiektasien | Ataxia teleangiectatica | 208900 |
Spastische Ataxie, kongenitale Katarakt, Dystrophie von Makula und Cornea, Myopie | Mousa-Syndrom | 271320 | |
Ataxie, muskuläre Hypotonie, Retardierung, Optikusatrophie, sensorineurale Taubheit | Arts-Syndrom | 301835 | |
Krampfanfälle | Krampfanfälle, Retardierung, Kleinwuchs, auffällige Fazies | Rambam-Hasharon-Syndrome (LADII, CDGIIc) | 266265 |
Krampfanfälle, konjunktivale Teleangiektasie, Retardierung | Aguilar | 226850 | |
Myoklonische Krampfanfälle, auffällige Fazies, Optikusatrophie, Retardierung, Skelettanomalien | Roifman-Chitayat-Syndrom | 613328 | |
Krampfanfälle, Retardierung, Spastik, X‑chromosomal-gebunden |
MECP2-Duplikation | 300260 | |
Muskuläre Hypotonie | Myotonie, Muskelschwund, Katarakt, Hypogonadismus, Arrhythmie | Myotone Dystrophie | 160900 |
Muskuläre Hypotonie, vorstehende Schneidezähne, Obesitas | Cohen-Syndrom | 216550 | |
Muskuläre Hypotonie, Enamel-Störungen, hämolytische Anämie, Hepatosplenomegalie | Kalziumkanaldefekte | 612783, 612782 | |
Intrakranielle Fehlbildungen | Agenesie des Corpus callosum, Lippenspalte, Hypopigmentation, Katarakt | Vici-Syndrom | 242840 |
Agenesie des Corpus callosum, zerebelläre Hypoplasie, Mikrozephalus, Kleinwuchs, Panzytopenie | Høyeraal-Hreidarsson-Syndrom | 300240 | |
Intrakranielle Kalzifizierung, Kleinwuchs, Panzytopenie | Adderson-Syndrom | – | |
Lissenzephalie, spastische Tetraplegie, Retardierung, Lymphadenopathie, Arthritis | Krawinkel-Syndrom | – | |
Mikrozephalus | Mikrozephalus, Ekzem, Kleinwuchs, Retardierung, Hypogonadismus | Mikrozephalus mit Immundefekt | 251240 |
Mikrozephalus, Kleinwuchs, Retardierung, Vogelgesicht, Café-au-lait-Flecken, Malignität | Nijmegen-Breakage-Syndrom | 251260 | |
Mikrozephalus, Kleinwuchs, Retardierung, Fotosensitivität, Hypothyreose, Diabetes mellitus | DNA-Ligase-IV-Defekt | 601837 | |
Mikrozephalus, Kleinwuchs | NHEJ1-Defizienz | 611291 |
Auffällige Laborwerte
Evaluation der Warnzeichen
Umgekehrter Blick: Wie verläuft die Heilung?
Fazit für die Praxis
-
Angeborene Immundefekte sind genügend häufig, um in differenzialdiagnostischen Überlegungen Berücksichtigung zu finden.
-
Nach heutigem Verständnis gehören neben Infektionen auch Autoimmunerkrankungen, autoinflammatorische Krankheitsbilder, Lymphoproliferation und maligne Erkrankungen zu den Manifestationsformen von Immundefekten.
-
Zusammen mit einer auf über 300 angewachsenen Zahl immunologischer Krankheitsbilder ist die Erkennung von Immundefekten anhand memorierter Krankheitsbilder kaum noch zu leisten. Kennzeichen ungewöhnlicher, aber für Immundefekte typischer Präsentationen von Infektionen und Autoimmunerkrankungen sollen helfen, die immunologische „Nadel im Heuhaufen“ der „normalen“ Erkrankungen zu finden.
-
Kataloge an Warnzeichen, wie in diesem Beitrag zusammengestellt, kann der Pädiater nachlesen, unklare Fälle mit Kollegen diskutieren. Entscheidend aber ist der Impuls, eine Erkrankung als „ungewöhnlich“ wahrzunehmen. Trauen Sie Ihren Augen – und Ihrer Erfahrung.