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Erschienen in: European Journal of Pediatrics 3/2005

01.03.2005 | Original Paper

Early recognition of basal cell naevus syndrome

verfasst von: Hermine E. Veenstra-Knol, Jan H. Scheewe, Gerrit J. van der Vlist, Menno E. van Doorn, Margreet G. E. M. Ausems

Erschienen in: European Journal of Pediatrics | Ausgabe 3/2005

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Abstract

The basal cell naevus syndrome is an autosomal dominant syndrome characterised by major manifestations such as basal cell carcinomas, jaw cysts, palmar or plantar pits, and intracranial calcifications. Early recognition is important in order to reduce morbidity due to cutaneous and cerebral malignancy and oromaxillofacial deformation and destruction, although diagnosis in infancy is rare. We describe three unrelated children with basal cell naevus syndrome who appeared to be the first patient in each family. Conclusion: Our observations lead us to recommend looking for other manifestations of this disease in patients who present with cardiac fibroma, cleft lip/palate, polydactyly or macrocephaly. Bifid, fused or splayed ribs should be considered a major criterion of great help in establishing a diagnosis, particularly in young children.
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Metadaten
Titel
Early recognition of basal cell naevus syndrome
verfasst von
Hermine E. Veenstra-Knol
Jan H. Scheewe
Gerrit J. van der Vlist
Menno E. van Doorn
Margreet G. E. M. Ausems
Publikationsdatum
01.03.2005
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
European Journal of Pediatrics / Ausgabe 3/2005
Print ISSN: 0340-6199
Elektronische ISSN: 1432-1076
DOI
https://doi.org/10.1007/s00431-004-1597-4

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