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Gynäkologische Endokrinologie
Erschienen in: Gynäkologische Endokrinologie 1/2007

01.02.2007 | Leitthema

Imprinting und assistierte Reproduktion

verfasst von: Prof. Dr. B. Horsthemke

Erschienen in: Gynäkologische Endokrinologie | Ausgabe 1/2007

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Zusammenfassung

Imprinting ist ein epigenetischer Prozess, mit dem bestimmte Chromosomenbereiche in der männlichen und weiblichen Keimbahn so markiert werden, dass nach der Befruchtung nur das väterliche oder nur das mütterliche Allel eines Gens aktiv ist. Die Markierung beruht u. a. auf der Methylierung regulatorischer DNA-Abschnitte. Falsche oder fehlende Imprints führen zu einer veränderten Genexpression und Entwicklungsstörungen. Imprintingfehler sind u. a. die Ursache von Beckwith-Wiedemann-Syndrom und Angelman-Syndrom. Tierversuche haben gezeigt, dass die Hormonbehandlung und Kultivierung von Oozyten und frühen Embryonen zu Imprintingfehlern führen können. Erste epidemiologische Untersuchungen von Kindern, die mit Hilfe assistierter Reproduktion (ART) gezeugt wurden, lassen es als möglich erscheinen, dass ART mit einem erhöhten Risiko für Beckwith-Wiedemann-Syndrom und Angelman-Syndrom verbunden ist. Die Ursache hierfür könnte entweder in der Behandlung liegen oder in Zusammenhang mit den Fertilitätsproblemen der Eltern stehen.
Literatur
1.
Buiting K, Saitoh S, Gross S et al. (1995) Inherited microdeletions in the Angelman and Prader-Willi syndromes define an imprinting centre on human chromosome 15. Nat Genet 9: 395–400CrossRefPubMed
2.
Ceelen M, Vermeiden JP (2001) Health of human and livestock conceived by assisted reproduction. Twin Res 4: 412–416CrossRefPubMed
3.
Chang AS, Moley KH, Wangler M et al. (2005) Association between Beckwith-Wiedemann syndrome and assisted reproductive technology: a case series of 19 patients. Fertil Steril 83: 349–354CrossRefPubMed
4.
Cox GF, Burger J, Lip V et al. (2002) Intracytoplasmic sperm injection may increase the risk of imprinting defects. Am J Hum Genet 71: 162–164CrossRefPubMed
5.
DeBaun MR, Niemitz EL, Feinberg AP (2003) Association of in vitro fertilization with Beckwith-Wiedemann syndrome and epigenetic alterations of LIT1 and H19. Am J Hum Genet 72: 156–1CrossRefPubMed
6.
Engel E (1980) A new genetic concept: uniparental disomy and its potential effect, isodisomy. Am J Med Genet 6: 137–143CrossRefPubMed
7.
Gicquel C, Gaston V, Mandelbaum J et al. (2003) In vitro fertilization may increase the risk of Beckwith-Wiedemann syndrome related to the abnormal imprinting of the KCN1OT gene. Am J Hum Genet 72: 1338–1341CrossRefPubMed
8.
Halliday J, Oke K, Breheny S et al. (2004) Beckwith-Wiedemann syndrome and IVF: a case-control study. Am J Hum Genet 75: 526–528
9.
Herman JG, Graff JR, Myohanen S et al. (1996) Methylation-specific PCR: a novel PCR assay for methylation status of CpG islands. Proc Natl Acad Sci USA 93: 9821–9826CrossRefPubMed
10.
Horsthemke B, Ludwig M (2005) Assisted reproduction – the epigenetic perspective. Human Reprod Update 11: 473–482CrossRef
11.
Khosla S, Dean W, Reik W, Feil R (2001) Culture of preimplantation embryos and its long-term effects on gene expression and phenotype. Hum Reprod Update 7: 419–427CrossRefPubMed
12.
Ludwig M, Katalinic A, Groß S et al. (2005) Increased prevalence of imprinting defects in patients with Angelman syndrome born to subfertile couples. J Med Genet 42: 289–291CrossRefPubMed
13.
Maher ER, Brueton LA, Bowdin SC et al. (2003) Beckwith-Wiedemann syndrome and assisted reproduction technology (ART). J Med Genet 40: 62–64CrossRefPubMed
14.
McGrath J, Solter D (1984) Completion of mouse embryogenesis requires both the maternal and paternal genomes. Cell 37: 179–183CrossRefPubMed
15.
Orstavik KH, Eiklid K, van der Hagen CB et al. (2003) Another case of imprinting defect in a girl with Angelman syndrome who was conceived by intracytoplasmic semen injection. Am J Hum Genet 72: 218–219CrossRefPubMed
16.
Sato A, Otsu E, Negishi H et al. (2006) Aberrant DNA methylation of imprinted loci in superovulated oocytes. Hum Reprod doi: 10.1093/humrep/del316
17.
Surani MA, Barton SC, Norris ML (1984) Development of reconstituted mouse eggs suggests imprinting of the genome during gametogenesis. Nature 308: 548–550CrossRefPubMed
18.
Sutcliffe AG, Peters CJ, Bowdin S et al. (2006) Assisted reproductive therapies and imprinting disorders – a preliminary British survey. Hum Reprod 21: 1009–1011CrossRefPubMed
19.
Wilkins JF, Haig D (2003) What good is genomic imprinting: the function of parent-specific gene expression. Nat Rev Genet 4: 359–368CrossRefPubMed
20.
Young LE, Fernandes K, McEvoy TG et al. (2001) Epigenetic change in IGF2R is associated with fetal overgrowth after sheep embryo culture. Nat Genet 27: 153–154CrossRefPubMed
21.
Zeschnigk M, Lich C, Buiting K et al. (1997) A single-tube PCR test for the diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndrome based on allelic methylation differences at the SNRPN locus. Eur J Hum Genet 5: 94–98PubMed
Metadaten
Titel
Imprinting und assistierte Reproduktion
verfasst von
Prof. Dr. B. Horsthemke
Publikationsdatum
01.02.2007
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Gynäkologische Endokrinologie / Ausgabe 1/2007
Print ISSN: 1610-2894
Elektronische ISSN: 1610-2908
DOI
https://doi.org/10.1007/s10304-006-0168-3

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