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Erschienen in:
01.09.2015 | Schwerpunkt: Histiozytäre Erkrankungen
Lysosomale Speicherkrankheiten
Ein kurzer Abriss
Erschienen in: Die Pathologie | Ausgabe 5/2015
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Hintergrund
Ein nicht geringer Teil der über 50 bekannten lysosomalen Speicherkrankheiten (LSK), die in jedem Lebensalter auftreten können, ist in die Differenzialdiagnose histiozytärer Erkrankungen einzubeziehen.
Fragestellung
Inwieweit kann der Pathologe bei der Diagnostik von LSK mitwirken?
Material und Methode
An gesammeltem Material von LSK werden schlaglichtartig bei einigen Formen, aber wegen der Vielzahl und Heterogenität der LSK bei weitem nicht erschöpfend, morphologische Speicherphänomene, insbesondere in histiozytären Zellen von Knochenmarkausstrichen und einigen Geweben gezeigt und beschrieben.
Ergebnisse
Bei der Gaucher-Krankheit, den Formen der Niemann-Pick-Krankheit, der Cholesterylesterlipidose (CESD), der GM1-Gangliosidose und einigen andern LSK lassen sich die z. B. im Knochenmarkausstrich vorgefundenen histiozytären Speicherzellen, die in sekundären Lysosomen Speichermaterial unterschiedlichster Gestalt enthalten, fein- oder ultrastrukturell differenzieren und nicht selten jenen Krankheiten zuordnen. Zur Bestätigung ist die genetische und bisweilen biochemische Analyse von Blutproben oder Fibroblastenkulturen der Patienten meist erforderlich.
Schlussfolgerungen
Der erste Hinweis auf eine LSK kann vom Pathologen kommen. Dies gilt für histiozytär manifestierte und eine Reihe weiterer LSK, bei denen histiozytäre Zellen nur geringfügig oder nicht beteiligt sind, jedoch andere Zellsysteme auffällige Speicherphänomene zeigen. Einzelne der zahlreichen, äußerst heterogenen LSK sind ohne Detailkenntnisse, die den Spezialisten für die insgesamt seltene Krankheitsgruppe vorbehalten sind, morphologisch dennoch schwer fassbar. Kliniker, Pathologen, Genetiker und Biochemiker müssen die diagnostischen Aufgaben gemeinsam lösen.