Ausgabe 2/2019
NGS: Aktueller Stand, Herausforderungen und neue Entwicklungen
Inhalt (12 Artikel)
Open Access
Schwerpunktthema: NGS aktuell
Molecular diagnostics of Mendelian disorders via combined DNA and RNA sequencing
Holger Prokisch
Open Access
Schwerpunktthema: NGS aktuell
Long-read sequencing in human genetics
Florian Kraft, Ingo Kurth
Next-Generation-Sequencing in der Epigenetik
Michael Zeschnigk, Bernhard Horsthemke
Open Access
Schwerpunktthema: NGS aktuell
Die Rolle seltener Varianten bei häufigen Krankheiten
Kerstin U. Ludwig, Franziska Degenhardt, Markus M. Nöthen
Herausforderung der Varianteninterpretation am Beispiel des Long-QT-Syndroms (LQTS)
Christoph Marschall, Alexander Moscu-Gregor, Imma Rost
Open Access
Karriere und Perspektiven
Neue Musterweiterbildungsordnung Humangenetik
Johanna Tecklenburg
Erratum
Erratum zu: Ergebnisse einer Umfrage zur Weiterbildungssituation in der Humangenetik in Deutschland
Christine Scholz
Leitlinien und Stellungnahmen
S1-Leitlinie Leitlinien zum „pränatalen Schnelltest“
Mitteilungen der GfH
Mitteilungen der GfH
Mitteilungen des BVDH
Mitteilungen des BVDH
Aktuelle Nachrichten