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01.11.2014 | Schwerpunktthema: Mosaike in der humangenetischen Diagnostik

Mosaikbefunde in der Microarray-Diagnostik bei prä- und postnatalen Untersuchungen

Erschienen in: medizinische genetik | Ausgabe 3/2014

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Zusammenfassung

Die molekulare Karyotypisierung mithilfe der „Array“-basierten genomischen Hybridisierung (Microarrays) ermöglicht nicht nur den genomweiten, hochauflösenden Nachweis von Kopienzahlveränderungen, -zugewinnen und -verlusten, sondern auch die Detektion bestimmter Mosaike. Der Beitrag gibt eine Übersicht über Einflussgrößen beim Nachweis von Mosaiken mit Microarrays und über verschiedene Mosaikfälle, die sowohl mit Array-CGH (CGH: „comparative genomic hybridization“) als auch mit SNP-Arrays (SNP: „single nucleotide polymorphism“) erhoben wurden. Dabei wird anhand der Array-CGH eine Möglichkeit aufgezeigt, wie der Prozentsatz eines Mosaiks bestimmt werden kann.

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Titel: Mosaikbefunde in der Microarray-Diagnostik bei prä- und postnatalen Untersuchungen
Publikationsdatum: 01.11.2014
Erschienen in: medizinische genetik / Ausgabe 3/2014
Print ISSN: 0936-5931
Elektronische ISSN: 1863-5490
DOI: https://doi.org/10.1007/s11825-014-0012-4

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