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Erschienen in:

01.10.2010 | ORIGINAL ARTICLE

Myotonic dystrophy type I combined with X-linked dominant Charcot–Marie–Tooth neuropathy

verfasst von: Hyun Sook Kim, Ki Wha Chung, Sung Hee Kang, Sung Kyung Choi, Sun Young Cho, Heasoo Koo, Sang-Beom Kim, Byung-Ok Choi

Erschienen in: Neurogenetics | Ausgabe 4/2010

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Abstract

Both the myotonic dystrophy type 1 (DM1) and the X-linked dominant Charcot–Marie–Tooth disease (CMTX1) are well-established inherited neuromuscular disorders characterized by progressive weakness and atrophy of the distal limb muscles. The underlying causes of the DM1 and CMTX1 are mutations in the DMPK and GJB1 gene, respectively. A patient with both DM1 and CMTX1 inherited these from his father and mother, respectively. Histopathological and electrodiagnostic studies revealed both chronic neuropathic and myopathic features. Physical disabilities were more severe than seen with either DM1 or CMTX1 alone. In addition, the present case reveals an asymmetric atrophy (22%) of the right calf muscle compared to the left side.

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Titel: Myotonic dystrophy type I combined with X-linked dominant Charcot–Marie–Tooth neuropathy
verfasst von: Hyun Sook Kim
Ki Wha Chung
Sung Hee Kang
Sung Kyung Choi
Sun Young Cho
Heasoo Koo
Sang-Beom Kim
Byung-Ok Choi
Publikationsdatum: 01.10.2010
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Neurogenetics / Ausgabe 4/2010
Print ISSN: 1364-6745
Elektronische ISSN: 1364-6753
DOI: https://doi.org/10.1007/s10048-010-0246-5

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