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Erschienen in:

16.04.2020 | Neugeborenenscreening | CME

Zystische Fibrose

verfasst von: Dr. med. Christian Hügel, Dr. med. Christina Smaczny, Dr. med. Olaf Eickmeier, Univ.-Prof. Dr. med. Stefan Zielen, Univ.-Prof. Dr. med. Gernot Rohde

Erschienen in: Zeitschrift für Pneumologie | Ausgabe 3/2020

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Zusammenfassung

Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte, progredient verlaufende Multisystemerkrankung. Ursächlich sind Mutationen im CFTR-Gen („cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene“), das für einen Anionenkanal in der apikalen Epithelzellmembran kodiert. Als Folge dessen Dysfunktion/Fehlens entsteht zähes Sekret in allen exokrinen Drüsen. Betroffen sind v. a. Atemwege, Gastrointestinal- und Reproduktionstrakt. Die Basistherapie ist multimodal und beinhaltet Sport, Physio‑, Ernährungs- und Pharmakotherapie. In Deutschland sind zudem verschiedene mutationsspezifische Therapien zugelassen. Aufgrund der stetigen therapeutischen Fortschritte nahm die Lebenserwartung kontinuierlich zu. Inzwischen sind über 50 % der Patienten erwachsen. Mit steigendem Lebensalter werden neben den pulmonalen Manifestationen auch andere Organmanifestationen relevant. Die häufigste Todesursache ist nach wie vor die respiratorische Insuffizienz als Folge der fortgeschrittenen CF-bedingten Lungenerkrankung.

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Titel: Zystische Fibrose
verfasst von: Dr. med. Christian Hügel
Dr. med. Christina Smaczny
Dr. med. Olaf Eickmeier
Univ.-Prof. Dr. med. Stefan Zielen
Univ.-Prof. Dr. med. Gernot Rohde
Publikationsdatum: 16.04.2020
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Neugeborenenscreening
Zystische Fibrose
Zystische Fibrose
Pseudomonas aeruginosa
Erschienen in: Zeitschrift für Pneumologie / Ausgabe 3/2020
Print ISSN: 2731-7404
Elektronische ISSN: 2731-7412
DOI: https://doi.org/10.1007/s10405-020-00320-x

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