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Erschienen in: Journal of Neurology 12/2010

01.12.2010 | Medical Progress in the Journal of Neurology

Neuromuscular disorders and 2010: recent advances

verfasst von: Anna Sarkozy, Hanns Lochmüller

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 12/2010

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Abstract

This short review summarises the research articles related to neuromuscular disorders published in the Journal of Neurology over the last year from May 2009 to July 2010.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Oba-Shinjo SM, da Silva R, Andrade FG, Palmer RE, Pomponio RJ, Ciociola KM, S Carvalho M, Gutierrez PS, Porta G, Marrone CD, Munoz V, Grzesiuk AK, Llerena JC Jr, Berditchevsky CR, Sobreira C, Horovitz D, Hatem TP, Frota ER, Pecchini R, Kouyoumdjian JA, Werneck L, Amado VM, Camelo JS Jr, Mattaliano RJ, Marie SK (2009) Pompe disease in a Brazilian series: clinical and molecular analyses with identification of nine new mutations. J Neurol 256:1881–1890CrossRefPubMed Oba-Shinjo SM, da Silva R, Andrade FG, Palmer RE, Pomponio RJ, Ciociola KM, S Carvalho M, Gutierrez PS, Porta G, Marrone CD, Munoz V, Grzesiuk AK, Llerena JC Jr, Berditchevsky CR, Sobreira C, Horovitz D, Hatem TP, Frota ER, Pecchini R, Kouyoumdjian JA, Werneck L, Amado VM, Camelo JS Jr, Mattaliano RJ, Marie SK (2009) Pompe disease in a Brazilian series: clinical and molecular analyses with identification of nine new mutations. J Neurol 256:1881–1890CrossRefPubMed
2.
Zurück zum Zitat Walter MC, Czermin B, Muller-Ziermann S, Bulst S, Stewart JD, Hudson G, Schneiderat P, Abicht A, Holinski-Feder E, Lochmüller H, Chinnery PF, Klopstock T, Horvath R (2010) Late-onset ptosis and myopathy in a patient with a heterozygous insertion in POLG2. J Neurol 257:1517–1523CrossRefPubMed Walter MC, Czermin B, Muller-Ziermann S, Bulst S, Stewart JD, Hudson G, Schneiderat P, Abicht A, Holinski-Feder E, Lochmüller H, Chinnery PF, Klopstock T, Horvath R (2010) Late-onset ptosis and myopathy in a patient with a heterozygous insertion in POLG2. J Neurol 257:1517–1523CrossRefPubMed
3.
Zurück zum Zitat Horváth R, Bender A, Abicht A, Holinski-Feder E, Czermin B, Trips T, Schneiderat P, Lochmüller H, Klopstock T (2009) Heteroplasmic mutation in the anticodon-stem of mitochondrial tRNA(Val) causing MNGIE-like gastrointestinal dysmotility and cachexia. J Neurol 256:810–815CrossRefPubMed Horváth R, Bender A, Abicht A, Holinski-Feder E, Czermin B, Trips T, Schneiderat P, Lochmüller H, Klopstock T (2009) Heteroplasmic mutation in the anticodon-stem of mitochondrial tRNA(Val) causing MNGIE-like gastrointestinal dysmotility and cachexia. J Neurol 256:810–815CrossRefPubMed
4.
Zurück zum Zitat Ben Ammar A, Petit F, Alexandri N, Gaudon K, Bauché S, Rouche A, Gras D, Fournier E, Koenig J, Stojkovic T, Lacour A, Petiot P, Zagnoli F, Viollet L, Pellegrini N, Orlikowski D, Lazaro L, Ferrer X, Stoltenburg G, Paturneau-Jouas M, Hentati F, Fardeau M, Sternberg D, Hantaï D, Richard P, Eymard B (2010) Phenotype genotype analysis in 15 patients presenting a congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7. J Neurol 257:754–766CrossRefPubMed Ben Ammar A, Petit F, Alexandri N, Gaudon K, Bauché S, Rouche A, Gras D, Fournier E, Koenig J, Stojkovic T, Lacour A, Petiot P, Zagnoli F, Viollet L, Pellegrini N, Orlikowski D, Lazaro L, Ferrer X, Stoltenburg G, Paturneau-Jouas M, Hentati F, Fardeau M, Sternberg D, Hantaï D, Richard P, Eymard B (2010) Phenotype genotype analysis in 15 patients presenting a congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7. J Neurol 257:754–766CrossRefPubMed
5.
Zurück zum Zitat Brugnoni R, Maggi L, Canioni E, Moroni I, Pantaleoni C, D’Arrigo S, Riva D, Cornelio F, Bernasconi P, Mantegazza R (2010) Identification of previously unreported mutations in CHRNA1, CHRNE and RAPSN genes in three unrelated Italian patients with congenital myasthenic syndromes. J Neurol 257:1119–1123CrossRefPubMed Brugnoni R, Maggi L, Canioni E, Moroni I, Pantaleoni C, D’Arrigo S, Riva D, Cornelio F, Bernasconi P, Mantegazza R (2010) Identification of previously unreported mutations in CHRNA1, CHRNE and RAPSN genes in three unrelated Italian patients with congenital myasthenic syndromes. J Neurol 257:1119–1123CrossRefPubMed
6.
Zurück zum Zitat Pollazzon M, Suominen T, Penttilä S, Malandrini A, Carluccio MA, Mondelli M, Marozza A, Federico A, Renieri A, Hackman P, Dotti MT, Udd B (2010) The first Italian family with tibial muscular dystrophy caused by a novel titin mutation. J Neurol 257:575–579CrossRefPubMed Pollazzon M, Suominen T, Penttilä S, Malandrini A, Carluccio MA, Mondelli M, Marozza A, Federico A, Renieri A, Hackman P, Dotti MT, Udd B (2010) The first Italian family with tibial muscular dystrophy caused by a novel titin mutation. J Neurol 257:575–579CrossRefPubMed
7.
Zurück zum Zitat Kiphuth IC, Krause S, Huttner HB, Dekomien G, Struffert T, Schröder R (2010) Autosomal dominant nemaline myopathy caused by a novel alpha-tropomyosin 3 mutation. J Neurol 257:658–660CrossRefPubMed Kiphuth IC, Krause S, Huttner HB, Dekomien G, Struffert T, Schröder R (2010) Autosomal dominant nemaline myopathy caused by a novel alpha-tropomyosin 3 mutation. J Neurol 257:658–660CrossRefPubMed
8.
Zurück zum Zitat Huang J, Wu X, Montenegro G, Price J, Wang G, Vance JM, Shy ME, Züchner S (2010) Copy number variations are a rare cause of non-CMT1A Charcot-Marie-Tooth disease. J Neurol 257:735–741CrossRefPubMed Huang J, Wu X, Montenegro G, Price J, Wang G, Vance JM, Shy ME, Züchner S (2010) Copy number variations are a rare cause of non-CMT1A Charcot-Marie-Tooth disease. J Neurol 257:735–741CrossRefPubMed
9.
Zurück zum Zitat Reilich P, Schramm N, Schoser B, Schneiderat P, Strigl-Pill N, Müller-Höcker J, Kress W, Ferbert A, Rudnik-Schöneborn S, Noth J, Lochmüller H, Weis J, Walter MC (2010) Facioscapulohumeral muscular dystrophy presenting with unusual phenotypes and atypical morphological features of vacuolar myopathy. J Neurol 257:1108–1118CrossRefPubMed Reilich P, Schramm N, Schoser B, Schneiderat P, Strigl-Pill N, Müller-Höcker J, Kress W, Ferbert A, Rudnik-Schöneborn S, Noth J, Lochmüller H, Weis J, Walter MC (2010) Facioscapulohumeral muscular dystrophy presenting with unusual phenotypes and atypical morphological features of vacuolar myopathy. J Neurol 257:1108–1118CrossRefPubMed
10.
Zurück zum Zitat Eger K, Jordan B, Habermann S, Zierz S (2010) Beevor’s sign in facioscapulohumeral muscular dystrophy: an old sign with new implications. J Neurol 257:436–438CrossRefPubMed Eger K, Jordan B, Habermann S, Zierz S (2010) Beevor’s sign in facioscapulohumeral muscular dystrophy: an old sign with new implications. J Neurol 257:436–438CrossRefPubMed
11.
Zurück zum Zitat Stübgen JP, Stipp A (2010) Facioscapulohumeral muscular dystrophy: a prospective study of weakness and functional impairment. J Neurol 257:1457–1464CrossRefPubMed Stübgen JP, Stipp A (2010) Facioscapulohumeral muscular dystrophy: a prospective study of weakness and functional impairment. J Neurol 257:1457–1464CrossRefPubMed
12.
Zurück zum Zitat Citterio A, Beghi E, Millul A, Evoli A, Mantegazza R, Antozzi C, Baggi F, Cornelio F, Durelli L, Clerico M, Piccolo G, Cosi V (2009) Risk factors for tumor occurrence in patients with myasthenia gravis. J Neurol 256:1221–1227CrossRefPubMed Citterio A, Beghi E, Millul A, Evoli A, Mantegazza R, Antozzi C, Baggi F, Cornelio F, Durelli L, Clerico M, Piccolo G, Cosi V (2009) Risk factors for tumor occurrence in patients with myasthenia gravis. J Neurol 256:1221–1227CrossRefPubMed
13.
Zurück zum Zitat Strothotte S, Strigl-Pill N, Grunert B, Kornblum C, Eger K, Wessig C, Deschauer M, Breunig F, Glocker FX, Vielhaber S, Brejova A, Hilz M, Reiners K, Müller-Felber W, Mengel E, Spranger M, Schoser B (2010) Enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in 44 patients with late-onset glycogen storage disease type 2: 12-month results of an observational clinical trial. J Neurol 257:91–97CrossRefPubMed Strothotte S, Strigl-Pill N, Grunert B, Kornblum C, Eger K, Wessig C, Deschauer M, Breunig F, Glocker FX, Vielhaber S, Brejova A, Hilz M, Reiners K, Müller-Felber W, Mengel E, Spranger M, Schoser B (2010) Enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in 44 patients with late-onset glycogen storage disease type 2: 12-month results of an observational clinical trial. J Neurol 257:91–97CrossRefPubMed
14.
Zurück zum Zitat Straathof CS, Overweg-Plandsoen WC, van den Burg GJ, van der Kooi AJ, Verschuuren JJ, de Groot IJ (2009) Prednisone 10 days on/10 days off in patients with Duchenne muscular dystrophy. J Neurol 256:768–773CrossRefPubMed Straathof CS, Overweg-Plandsoen WC, van den Burg GJ, van der Kooi AJ, Verschuuren JJ, de Groot IJ (2009) Prednisone 10 days on/10 days off in patients with Duchenne muscular dystrophy. J Neurol 256:768–773CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Neuromuscular disorders and 2010: recent advances
verfasst von
Anna Sarkozy
Hanns Lochmüller
Publikationsdatum
01.12.2010
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Journal of Neurology / Ausgabe 12/2010
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI
https://doi.org/10.1007/s00415-010-5745-7

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