Nichtinvasive Pränataltestung (NIPT)

Die neuen Methoden zur Erfassung der zellfreien fetalen DNA (cff-DNA) aus dem mütterlichen Blut werden die pränatalen Diagnostik zweifellos weit reichend verändern. Bevor die nichtinvasive Pränataltestung (NIPT) in der klinischen Routine eingeführt wird, sind noch fachliche, gesundheitspolitische, finanzielle und ethische Fragen zu klären. In naher Zukunft wird sich zeigen, inwieweit die NIPT das derzeit etablierte Ersttrimesterscreening (ETS) ersetzen oder ergänzen kann. Unter optimalen Bedingungen ist mit dem ETS die Erkennung von 90 % der Feten mit Trisomie 21 möglich, bei einer Falsch-positiv-Rate von 5 %. Bei positiven Ergebnissen ist jedoch eine invasive, mit Risiken verbundene Diagnostik erforderlich, Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie. Bei erhöhtem Risiko für eine Trisomie 21 ist es auch derzeit schon sinnvoll, eine NIPT anzubieten. Wird NIPT als Erstscreeninguntersuchung eingeführt, dann ist die Entdeckungsrate z. B. für eine Trisomie 21 deutlich höher als mit der herkömmlichen Ersttrimesteruntersuchung: Es kann von einer Detektionsrate von 99 % bei einer Falsch-positiv-Rate von 0,1 % ausgegangen werden. Bei Trisomie 13 und 18 sind die Ergebnisse noch deutlich schlechter. Das eingriffsbedingte Risiko ist deutlich geringer, doch es entstehen derzeit deutlich höhere Kosten. Zusätzlich wird der Beratungsbedarf deutlich zunehmen. Die praktische Umsetzung einer ausführlichen Beratung ist weder finanziell noch organisatorisch zufriedenstellend gelöst. Bevor die NIPT allen Schwangeren angeboten werden kann, sind weitere Studien erforderlich.