Skip to main content
Erschienen in: Journal of Neurology 1/2013

01.01.2013 | Letter to the Editors

Novel mutation in the ATM gene in a Malian family with ataxia telangiectasia

verfasst von: Guida Landouré, Fanny Mochel, Katherine Meilleur, Madani Ly, Modibo Sangaré, Nouhoum Bocoum, Koumba Bagayoko, Thomas Coulibaly, Amadou M. Sarr, Hamidou O. Bâ, Souleymane Coulibaly, Cheick O. Guinto, Mahamadou Touré, Moussa Traoré, Kenneth H. Fischbeck

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 1/2013

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Excerpt

Dear Sirs, …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Savitsky K, Bar-Shira A, Gilad S et al (1995) A single ataxia telangiectasia gene with a product similar to P1-3 kinase. Science 268:1749–1753PubMedCrossRef Savitsky K, Bar-Shira A, Gilad S et al (1995) A single ataxia telangiectasia gene with a product similar to P1-3 kinase. Science 268:1749–1753PubMedCrossRef
2.
Zurück zum Zitat Sedgwick RP, Boder E (1991) Ataxia telangiectasia. In: Vinken PJ, Bruyn GW, Klawans HL (eds) Handbook of clinical neurology, vol 16. Elsevier, Amsterdam, pp 347–423 Sedgwick RP, Boder E (1991) Ataxia telangiectasia. In: Vinken PJ, Bruyn GW, Klawans HL (eds) Handbook of clinical neurology, vol 16. Elsevier, Amsterdam, pp 347–423
3.
Zurück zum Zitat Demuth I, Dutrannoy V, Marques W Jr et al (2011) New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients. Neurogenetics 12:273–282PubMedCrossRef Demuth I, Dutrannoy V, Marques W Jr et al (2011) New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients. Neurogenetics 12:273–282PubMedCrossRef
4.
Zurück zum Zitat Henikoff S, Henikoff JG (1992) Amino acid substitution matrices from protein blocks. Proc Natl Acad Sci USA 89:10915–10919PubMedCrossRef Henikoff S, Henikoff JG (1992) Amino acid substitution matrices from protein blocks. Proc Natl Acad Sci USA 89:10915–10919PubMedCrossRef
5.
Zurück zum Zitat Verhagen MM, Abdo WF, Willemsen MA et al (2009) Clinical spectrum of ataxia-telangiectasia in adulthood. Neurology 73:430–437PubMedCrossRef Verhagen MM, Abdo WF, Willemsen MA et al (2009) Clinical spectrum of ataxia-telangiectasia in adulthood. Neurology 73:430–437PubMedCrossRef
6.
Zurück zum Zitat Waldmann TA, Broder S, Goldman CK, Frost K, Korsmeyer SJ, Medici MA (1983) Disorders of B cells and helper T cells in the pathogenesis of the immunoglobulin deficiency of patients with ataxia telangiectasia. J Clin Invest 71:282–295PubMedCrossRef Waldmann TA, Broder S, Goldman CK, Frost K, Korsmeyer SJ, Medici MA (1983) Disorders of B cells and helper T cells in the pathogenesis of the immunoglobulin deficiency of patients with ataxia telangiectasia. J Clin Invest 71:282–295PubMedCrossRef
7.
Zurück zum Zitat Swift M, Morrell D, Massey RB, Chase CL (1991) Incidence of cancer in 161 families affected by ataxia-telangiectasia. N Eng J Med 325:1831–1836CrossRef Swift M, Morrell D, Massey RB, Chase CL (1991) Incidence of cancer in 161 families affected by ataxia-telangiectasia. N Eng J Med 325:1831–1836CrossRef
8.
Zurück zum Zitat Swift M, Morrell D, Cromartie E et al (1986) The incidence and gene frequency of ataxia-telangiectasia in the United States. Am J Hum Genet 39:573–583PubMed Swift M, Morrell D, Cromartie E et al (1986) The incidence and gene frequency of ataxia-telangiectasia in the United States. Am J Hum Genet 39:573–583PubMed
9.
Zurück zum Zitat Shridharan R, Radhakrishnan K, Ashok PP, Mousa ME (1985) Prevalence and pattern of spinocerebellar degenerations in northeastern Libya. Brain 108:831–843CrossRef Shridharan R, Radhakrishnan K, Ashok PP, Mousa ME (1985) Prevalence and pattern of spinocerebellar degenerations in northeastern Libya. Brain 108:831–843CrossRef
10.
Zurück zum Zitat Belaoui M, Barbouche MR, Sassi A et al (1997) Primary immunodeficiency in Tunisia: study of 152 cases. Arch Pediatr 4:827–831CrossRef Belaoui M, Barbouche MR, Sassi A et al (1997) Primary immunodeficiency in Tunisia: study of 152 cases. Arch Pediatr 4:827–831CrossRef
11.
Zurück zum Zitat Triki C, Feki I, Meziou M, Turki H, Zahaf A, Mhiri C (2000) Clinical, biological and genetic study of 24 patients with ataxia-telangiectasia from southern Tunisia. Rev Neurol (Paris) 156:634–637 Triki C, Feki I, Meziou M, Turki H, Zahaf A, Mhiri C (2000) Clinical, biological and genetic study of 24 patients with ataxia-telangiectasia from southern Tunisia. Rev Neurol (Paris) 156:634–637
12.
Zurück zum Zitat Wagstaff LA, Joffe R (1969) Ataxia-telangiectasia in a South African Bantu child. S Afr Med J 43:662–664PubMed Wagstaff LA, Joffe R (1969) Ataxia-telangiectasia in a South African Bantu child. S Afr Med J 43:662–664PubMed
13.
Zurück zum Zitat Aiyesimoju AB, Osuntokun BO, Bademosi O, Adeuja AO (1984) Hereditary neurodegenerative disorders in Nigerian Africans. Neurology 34:361–362PubMedCrossRef Aiyesimoju AB, Osuntokun BO, Bademosi O, Adeuja AO (1984) Hereditary neurodegenerative disorders in Nigerian Africans. Neurology 34:361–362PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Novel mutation in the ATM gene in a Malian family with ataxia telangiectasia
verfasst von
Guida Landouré
Fanny Mochel
Katherine Meilleur
Madani Ly
Modibo Sangaré
Nouhoum Bocoum
Koumba Bagayoko
Thomas Coulibaly
Amadou M. Sarr
Hamidou O. Bâ
Souleymane Coulibaly
Cheick O. Guinto
Mahamadou Touré
Moussa Traoré
Kenneth H. Fischbeck
Publikationsdatum
01.01.2013
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Journal of Neurology / Ausgabe 1/2013
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI
https://doi.org/10.1007/s00415-012-6738-5

Weitere Artikel der Ausgabe 1/2013

Journal of Neurology 1/2013 Zur Ausgabe

Techniques in Clinical Science

Diffusion imaging in neurological disease

Leitlinien kompakt für die Neurologie

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Schützt Olivenöl vor dem Tod durch Demenz?

10.05.2024 Morbus Alzheimer Nachrichten

Konsumieren Menschen täglich 7 Gramm Olivenöl, ist ihr Risiko, an einer Demenz zu sterben, um mehr als ein Vierten reduziert – und dies weitgehend unabhängig von ihrer sonstigen Ernährung. Dafür sprechen Auswertungen zweier großer US-Studien.

Bluttest erkennt Parkinson schon zehn Jahre vor der Diagnose

10.05.2024 Parkinson-Krankheit Nachrichten

Ein Bluttest kann abnorm aggregiertes Alpha-Synuclein bei einigen Menschen schon zehn Jahre vor Beginn der motorischen Parkinsonsymptome nachweisen. Mit einem solchen Test lassen sich möglicherweise Prodromalstadien erfassen und die Betroffenen früher behandeln.

Darf man die Behandlung eines Neonazis ablehnen?

08.05.2024 Gesellschaft Nachrichten

In einer Leseranfrage in der Zeitschrift Journal of the American Academy of Dermatology möchte ein anonymer Dermatologe bzw. eine anonyme Dermatologin wissen, ob er oder sie einen Patienten behandeln muss, der eine rassistische Tätowierung trägt.

Wartezeit nicht kürzer, aber Arbeit flexibler

Psychotherapie Medizin aktuell

Fünf Jahren nach der Neugestaltung der Psychotherapie-Richtlinie wurden jetzt die Effekte der vorgenommenen Änderungen ausgewertet. Das Hauptziel der Novellierung war eine kürzere Wartezeit auf Therapieplätze. Dieses Ziel wurde nicht erreicht, es gab jedoch positive Auswirkungen auf andere Bereiche.

Update Neurologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.