Osteogenesis imperfecta

Die Osteogenesis imperfecta (OI) ist die häufigste angeborene Erkrankung, die mit einer Frakturneigung und einer systemischen Skelettbeteiligung einhergeht. Die große Mehrzahl der Patienten hat eine autosomal-dominant erbliche OI-Form mit einer Mutation in den Typ-I-Kollagen-Genen COL1A1 oder COL1A2. Seit 2006 wurden 8 Gene identifiziert, die autosomal-rezessiv erblichen Formen der Erkrankung zugrunde liegen, sowie ein weiteres Gen für eine autosomal-dominant erbliche OI. Das Verständnis der molekularen Pathophysiologie konnte wesentlich erweitert werden. Das bisherige Paradigma der OI als einer reinen „Kollagenopathie“ erscheint ebenso revisionsbedürftig wie das klinische Klassifikationssystem. Standardtherapie der schwereren OI-Formen ist die Behandlung mit intravenösen Bisphosphonaten. Ergänzend kommen in einem multimodalen Behandlungskonzept operative Maßnahmen zur Begradigung deformierter Extremitäten und zur Frakturversorgung sowie die Physiotherapie hinzu.