Thalassämien, Sichelzellkrankheit und Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel sind die häufigsten monogenen Erberkrankungen weltweit. Auch wenn diese Erkrankungen aufgrund früherer Migrationsbewegungen bereits seit längerem in Deutschland bekannt sind, stellt die in den letzten Jahren stark gestiegene Patientenzahl eine besondere gesellschaftliche und medizinische Herausforderung dar. Der CME-Kurs bietet eine kurze Übersicht zu Ätiologie, Pathogenese, klinischer Präsentation sowie zum aktuellen Stand der Behandlung dieser Erkrankungen.