Das familiäre Pankreaskarzinomsyndrom

Die Risikofaktoren für ein Pankreaskarzinom sind im Gegensatz zu vielen anderen malignen Entitäten weitgehend ungeklärt. Für etwa 3–6 % aller Pankreaskarzinome sind erbliche Faktoren ursächlich. Neben hereditären Tumordispositionssyndromen sowie der hereditären Pankreatitis macht das familiäre Pankreaskarzinomsyndrom etwa 75 % aller hereditären Pankreaskarzinome aus. Ein familiäres Pankreaskarzinomsyndrom liegt vor, wenn in einer Familie mindestens zwei erstgradig Verwandte an einem histologisch gesichertem Pankreaskarzinom erkrankt sind und keine Kriterien für ein anderes erbliches Syndrom vorliegen. Ein zugrunde liegender einheitlicher monogenetischer Gendefekt beim familiären Pankreaskarzinomsyndrom ist aktuell nicht bekannt und eine Keimbahnmutation im BRCA2-Gen ist bisher die am häufigsten identifizierte genetische Alteration. Risikopatient*innen für ein familiäres Pankreaskarzinom sollte die Teilnahme an Registerstudien mit assoziierten Früherkennungsprogrammen (z. B. FaPaCa-Register) angeboten werden. Diese ermöglichen die Entdeckung von hochgradigen Neoplasien sowie Pankreaskarzinomen im frühen Stadium, was die Mortalität zu senken scheint. Allerdings werden die detektierten Pankreasläsionen häufig nicht korrekt diagnostisch eingeordnet und Patient*innen trotz benigner Befunde komplexen Pankreasresektion zugeführt. Abschließend konnte durch Studien bisher nicht eindeutig geklärt werden, ob Risikopatient*innen von einem Früherkennungsprogramm profitieren. Prophylaktische Operationen sind beim familiären Pankreaskarzinomsyndrom nach aktueller Datenlage nicht indiziert und sollten nur beim Nachweis eines suspekten resektionspflichtigen Befundes erfolgen.