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Erschienen in: Journal of Neurology 3/2014

01.03.2014 | Letter to the Editors

Paroxysmal exercise-induced dystonia due to GLUT1 mutation can be responsive to levodopa: a case report

verfasst von: Francesca Baschieri, Amit Batla, Roberto Erro, Christos Ganos, Carla Cordivari, Kailash P. Bhatia

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 3/2014

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Literatur
1.
Zurück zum Zitat Bhatia KP, Soland VL, Bhatt MH, Quinn NP, Marsden DC (1997) Paroxysmal exercise-induced dystonia: eight new sporadic cases and a review of the literature. Mov Disord 12:1007–1012CrossRefPubMed Bhatia KP, Soland VL, Bhatt MH, Quinn NP, Marsden DC (1997) Paroxysmal exercise-induced dystonia: eight new sporadic cases and a review of the literature. Mov Disord 12:1007–1012CrossRefPubMed
2.
Zurück zum Zitat Weber YG, Storch A, Wuttke TV, Brockmann K, Kempfle J, Maljevic S, Margari L, Kamm C, Schneider SA, Huber SM, Pekrun A, Roebling R, Seebohm G, Koka S, Lang C, Kraft E, Blazevic D, Salvo-Vargas A, Fauler M, Mottaghy FM, Münchau A, Edwards MJ, Presicci A, Margari F, Gasser T, Lang F, Bhatia KP, Lehmann-Horn F, Lerche H (2008) GLUT1 mutations are a cause of paroxysmal exertion-induced dyskinesias and induce hemolytic anemia by a cation leak. J Clin Invest 118:2157–2168PubMedCentralPubMed Weber YG, Storch A, Wuttke TV, Brockmann K, Kempfle J, Maljevic S, Margari L, Kamm C, Schneider SA, Huber SM, Pekrun A, Roebling R, Seebohm G, Koka S, Lang C, Kraft E, Blazevic D, Salvo-Vargas A, Fauler M, Mottaghy FM, Münchau A, Edwards MJ, Presicci A, Margari F, Gasser T, Lang F, Bhatia KP, Lehmann-Horn F, Lerche H (2008) GLUT1 mutations are a cause of paroxysmal exertion-induced dyskinesias and induce hemolytic anemia by a cation leak. J Clin Invest 118:2157–2168PubMedCentralPubMed
3.
Zurück zum Zitat Suls A, Dedeken P, Goffin K, Van Esch H, Dupont P, Cassiman D, Kempfle J, Wuttke TV, Weber Y, Lerche H, Afawi Z, Vandenberghe W, Korczyn AD, Berkovic SF, Ekstein D, Kivity S, Ryvlin P, Claes LRF, Deprez L, Maljevic S, Vargas A, Van Dyck T, Goossens D, Del-Favero J, Van Laere K, De Jonghe P, Van Paesschen W (2008) Paroxysmal exercise-induced dyskinesia and epilepsy is due to mutations in SLC2A1, encoding the glucose transporter GLUT1. Brain 131:1831–1844PubMedCentralCrossRefPubMed Suls A, Dedeken P, Goffin K, Van Esch H, Dupont P, Cassiman D, Kempfle J, Wuttke TV, Weber Y, Lerche H, Afawi Z, Vandenberghe W, Korczyn AD, Berkovic SF, Ekstein D, Kivity S, Ryvlin P, Claes LRF, Deprez L, Maljevic S, Vargas A, Van Dyck T, Goossens D, Del-Favero J, Van Laere K, De Jonghe P, Van Paesschen W (2008) Paroxysmal exercise-induced dyskinesia and epilepsy is due to mutations in SLC2A1, encoding the glucose transporter GLUT1. Brain 131:1831–1844PubMedCentralCrossRefPubMed
4.
Zurück zum Zitat Schneider SA, Paisan-Ruiz C, Garcia-Gorostiaga I, Quinn NP, Weber YG, Lerche H, Hardy J, Bhatia KP (2009) GLUT1 gene mutations cause sporadic paroxysmal exercise-induced dyskinesias. Mov disord 24:1684–1688CrossRefPubMed Schneider SA, Paisan-Ruiz C, Garcia-Gorostiaga I, Quinn NP, Weber YG, Lerche H, Hardy J, Bhatia KP (2009) GLUT1 gene mutations cause sporadic paroxysmal exercise-induced dyskinesias. Mov disord 24:1684–1688CrossRefPubMed
6.
Zurück zum Zitat De Kinderen RJA, Lambrechts DAJE, Postulart D, Kessels AGH, Hendriksen JGM, Aldenkamp AP, Evers SMAA, Majoie MHJM (2011) Research into the (Cost-) effectiveness of the ketogenic diet among children and adolescents with intractable epilepsy: design of a randomized controlled trial. BMC Neurol 11:10PubMedCentralCrossRefPubMed De Kinderen RJA, Lambrechts DAJE, Postulart D, Kessels AGH, Hendriksen JGM, Aldenkamp AP, Evers SMAA, Majoie MHJM (2011) Research into the (Cost-) effectiveness of the ketogenic diet among children and adolescents with intractable epilepsy: design of a randomized controlled trial. BMC Neurol 11:10PubMedCentralCrossRefPubMed
7.
Zurück zum Zitat Pons R, Collins A, Rotstein M, Engelstad K, De Vivo DC (2010) The spectrum of movement disorders in Glut-1 deficiency. Mov Disord 25:275–281CrossRefPubMed Pons R, Collins A, Rotstein M, Engelstad K, De Vivo DC (2010) The spectrum of movement disorders in Glut-1 deficiency. Mov Disord 25:275–281CrossRefPubMed
8.
Zurück zum Zitat Barnett MH, Jarman PR, Heales SJ, Bhatia KP (2002) Further case of paroxysmal exercise-induced dystonia and some insights into pathogenesis. Mov Disord 17:1386–1387CrossRefPubMed Barnett MH, Jarman PR, Heales SJ, Bhatia KP (2002) Further case of paroxysmal exercise-induced dystonia and some insights into pathogenesis. Mov Disord 17:1386–1387CrossRefPubMed
9.
Zurück zum Zitat Demirkiran M, Jankovic J (1995) Paroxysmal dyskinesias: clinical features and classification. Ann Neurol 38:571–579CrossRefPubMed Demirkiran M, Jankovic J (1995) Paroxysmal dyskinesias: clinical features and classification. Ann Neurol 38:571–579CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Paroxysmal exercise-induced dystonia due to GLUT1 mutation can be responsive to levodopa: a case report
verfasst von
Francesca Baschieri
Amit Batla
Roberto Erro
Christos Ganos
Carla Cordivari
Kailash P. Bhatia
Publikationsdatum
01.03.2014
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Journal of Neurology / Ausgabe 3/2014
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI
https://doi.org/10.1007/s00415-014-7250-x

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