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Die Dermatologie
Erschienen in: Der Hautarzt 3/2016

01.03.2016 | Porphyrien | Einführung zum Thema

Porphyrien

Metabolische Erkrankungen der Hämbiosynthese

verfasst von: PD Dr. J. Frank

Erschienen in: Die Dermatologie | Ausgabe 3/2016

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Auszug

Die Porphyrien sind eine aufgrund ihres Facettenreichtums faszinierende Gruppe seltener metabolischer Erkrankungen, die aus einer vorwiegend hereditären, seltener erworbenen Dysfunktion der Hämbiosynthese resultieren. Jeder Porphyrieform liegt eine spezifische partielle katalytische Defizienz eines der 8 Enzyme der Synthesekette zugrunde (Abb. 1). Hierdurch kommt es nachfolgend zur Akkumulation von Porphyrinvorläufern und/oder Porphyrinen vor dem jeweiligen Stoffwechselschritt, wobei die akkumulierenden Substanzen jeweils die oxidierten Substrate des defekten Enzyms sind [1, 2]. …
Literatur
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Metadaten
Titel
Porphyrien
Metabolische Erkrankungen der Hämbiosynthese
verfasst von
PD Dr. J. Frank
Publikationsdatum
01.03.2016
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Die Dermatologie / Ausgabe 3/2016
Print ISSN: 2731-7005
Elektronische ISSN: 2731-7013
DOI
https://doi.org/10.1007/s00105-015-3748-0

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