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Die Dermatologie

Erschienen in:

01.01.2016 | Leitthema

Praktische Aspekte der molekularen Diagnostik bei Genodermatosen

verfasst von: Prof. Dr. C. Has, Y. He

Erschienen in: Die Dermatologie | Ausgabe 1/2016

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Zusammenfassung

Genodermatosen sind seltene genetische Erkrankungen mit einem breiten Spektrum an kutanen und extrakutanen Manifestationen und molekulargenetischem Hintergrund. Bei Verdacht auf eine Genodermatose bleiben die klinische Bewertung durch erfahrene Spezialisten und eine sinnvolle Staffelung der Untersuchungen auch in der Ära der „Next Generation Sequencing“ (NGS) unabdingbar. Der Diagnostikpfad zur molekularen Abklärung der Diagnose ist von der klinischen und genetischen Heterogenität der Krankheitsgruppe abhängig. Die Anwendung der NGS-basierten Tests führt zu einer wesentlich kürzeren Zeit der Diagnose der Genodermatosen und der Identifizierung neuer Erkrankungen und krankheitsassoziierter Gene. Die neu gewonnenen Erkenntnisse zu Genotyp-Phänotyp-Korrelationen sollten die Grundlage für eine zeitgemäße molekulargenetische Revision der Klassifikation der Genodermatosen bilden.

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Titel: Praktische Aspekte der molekularen Diagnostik bei Genodermatosen
verfasst von: Prof. Dr. C. Has
Y. He
Publikationsdatum: 01.01.2016
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: Die Dermatologie / Ausgabe 1/2016
Print ISSN: 2731-7005
Elektronische ISSN: 2731-7013
DOI: https://doi.org/10.1007/s00105-015-3721-y

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