Primäre ziliäre Dyskinesie

Die primäre ziliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Erkrankung der Struktur oder Funktion motiler Zilien. Dies führt zu chronischen Infektionen der oberen und unteren Atemwege, Fertilitätsstörungen und Situsanomalien. Die PCD ist genetisch sehr heterogen, was sich in einem großen Spektrum unterschiedlicher Krankheitsvarianten widerspiegelt. Um diese verschiedenen PCD-Varianten zu diagnostizieren, ist der Einsatz unterschiedlicher Techniken erforderlich, um Defekte der Zilienfunktion, -ultrastruktur und -zusammensetzung, erniedrigte nasale NO-Werte oder biallelische genetische Mutationen zu identifizieren. Inzwischen wurden Mutationen in 31 verschiedenen Genen als Ursache einer PCD nachgewiesen. Mittels moderner genetischer Verfahren können heute ca. 60 % der Fälle aufgeklärt werden. Aufgrund des Fehlens entsprechender Studien existiert derzeit kein evidenzbasiertes Wissen zur Epidemiologie, zum Verlauf und zur Therapie der Erkrankung. Aus diesem Grund wurde ein internationales PCR-Register entwickelt (www.pcdregistry.eu), das gegenwärtig Patienten rekrutiert. Bis bessere Daten vorhanden sind, basieren Managementempfehlungen auf dem Konsensus von Expertenmeinungen, die auf persönlichen Erfahrungen beruhen bzw. von anderen Atemwegserkrankungen abgeleitet werden. Die Betreuung von PCD-Patienten sollte regelmäßige Kontrollen der Lungenfunktion, der Keimbesiedlung der oberen und unteren Atemwege und radiologische Kontrollen beinhalten. Techniken zur Atemwegsreinigung sollten täglich durchgeführt werden. Infektionen sollten prompt antibiotisch behandelt werden.