Erschienen in:
01.04.2013 | Kurzkasuistiken
Pseudoxanthoma elasticum
Mehr als ein Hautproblem
verfasst von:
S.A. Braun, D. Finis, Dr. D. Helbig
Erschienen in:
Die Dermatologie
|
Ausgabe 4/2013
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Zusammenfassung
Beim Pseudoxanthoma elasticum (PXE) handelt es sich um eine seltene erbliche Systemerkrankung, bei der es zur ektopen Mineralisation des Bindegewebes kommt, was sich klinisch an der Haut, den Augen und am kardiovaskulären System manifestiert. Die Mutationen liegen im ABCC6-Gen und folgen einem autosomal-rezessiven Erbgang. Wir berichten über eine frühe Manifestation des PXE bei einem 9-jährigen Jungen, bei dem seit der Geburt Hautveränderungen periumbilikal bestehen und dessen Diagnose durch den Nachweis von typischen Netzhautveränderungen („Peau-d’orange-Phänomen“) nach einer neuen Klassifikation von 2010 gesichert werden konnte. Bei weiterhin fehlenden kausalen Therapieoptionen bleibt die interdisziplinäre Betreuung der Patienten durch Ophthalmologen, Kardiologen und Dermatologen unabdingbar, um schwere ophthalmologische und kardiovaskuläre Komplikationen des PXE zu verhindern.