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Erschienen in: Journal of Neurology 10/2013

01.10.2013 | Letter to the Editors

R208H-129VV haplotype in the prion protein gene: phenotype and neuroimaging of a patient with genetic Creutzfeldt-Jakob disease

verfasst von: Maria Gabriella Vita, Simona Gaudino, Daniela Di Giuda, Donato Sauchelli, Paolo Emilio Alboini, Emma Gangemi, Alessandra Bizzarro, Eugenia Scaricamazza, Sabina Capellari, Piero Parchi, Carlo Masullo

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 10/2013

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Literatur
1.
Zurück zum Zitat Mastrianni JA, Iannicola C, Myers RM, DeArmond S, Prusiner SB (1996) Mutation of the prion protein gene at codon 208 in familial Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology 47:1305–1312PubMedCrossRef Mastrianni JA, Iannicola C, Myers RM, DeArmond S, Prusiner SB (1996) Mutation of the prion protein gene at codon 208 in familial Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology 47:1305–1312PubMedCrossRef
2.
Zurück zum Zitat Capellari S, Cardone F, Notari S, Schininà ME, Maras B, Sità D, Baruzzi A, Pocchiari M, Parchi P (2005) Creutzfeldt-Jakob disease associated with the R208H mutation in the prion protein gene. Neurology 64:905–907PubMedCrossRef Capellari S, Cardone F, Notari S, Schininà ME, Maras B, Sità D, Baruzzi A, Pocchiari M, Parchi P (2005) Creutzfeldt-Jakob disease associated with the R208H mutation in the prion protein gene. Neurology 64:905–907PubMedCrossRef
3.
Zurück zum Zitat Roeber S, Krebs B, Neumann M, Windl O, Zerrr I, Grasbon-Frodl EM, Kretzschmar HA (2005) Creutzfeldt-Jakob disease in a patient with an R208H mutation of the prion protein gene (PRNP) and a 17-kDa prion protein fragment. Acta Neuropathol 109:443–448PubMedCrossRef Roeber S, Krebs B, Neumann M, Windl O, Zerrr I, Grasbon-Frodl EM, Kretzschmar HA (2005) Creutzfeldt-Jakob disease in a patient with an R208H mutation of the prion protein gene (PRNP) and a 17-kDa prion protein fragment. Acta Neuropathol 109:443–448PubMedCrossRef
4.
Zurück zum Zitat Basset-Leobon C, Uro-Coste E, Peoc’h K, Haik S, Sazdovitch V, Rigal M, Andreoletti O, Hauw JJ, Delisle MB (2006) Familial Creutzfeldt-Jakob disease with an R208H-129V haplotype and Kuru plaques. Arch Neurol 63:449–452PubMedCrossRef Basset-Leobon C, Uro-Coste E, Peoc’h K, Haik S, Sazdovitch V, Rigal M, Andreoletti O, Hauw JJ, Delisle MB (2006) Familial Creutzfeldt-Jakob disease with an R208H-129V haplotype and Kuru plaques. Arch Neurol 63:449–452PubMedCrossRef
5.
Zurück zum Zitat Chen C, Shi Q, Tian C, Li Q, Zhou W, Gao C, Han J, Dong XP (2011) The first Chinese case of Creutzfeldt-Jakob disease patient with R208H mutation in PRNP. Prion 5(3):232–234PubMedCrossRef Chen C, Shi Q, Tian C, Li Q, Zhou W, Gao C, Han J, Dong XP (2011) The first Chinese case of Creutzfeldt-Jakob disease patient with R208H mutation in PRNP. Prion 5(3):232–234PubMedCrossRef
6.
Zurück zum Zitat Matěj R, Kovács GG, Johanidesová S, Keller J, Matějčková M, Nováková J, Sigut V, Keller O, Rusina R (2012) Genetic Creutzfeldt-Jakob disease with R208H mutation presenting as progressive supranuclear palsy. Mov Disord 27(4):476–479PubMedCrossRef Matěj R, Kovács GG, Johanidesová S, Keller J, Matějčková M, Nováková J, Sigut V, Keller O, Rusina R (2012) Genetic Creutzfeldt-Jakob disease with R208H mutation presenting as progressive supranuclear palsy. Mov Disord 27(4):476–479PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
R208H-129VV haplotype in the prion protein gene: phenotype and neuroimaging of a patient with genetic Creutzfeldt-Jakob disease
verfasst von
Maria Gabriella Vita
Simona Gaudino
Daniela Di Giuda
Donato Sauchelli
Paolo Emilio Alboini
Emma Gangemi
Alessandra Bizzarro
Eugenia Scaricamazza
Sabina Capellari
Piero Parchi
Carlo Masullo
Publikationsdatum
01.10.2013
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Journal of Neurology / Ausgabe 10/2013
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI
https://doi.org/10.1007/s00415-013-7078-9

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