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Erschienen in:
22.06.2017 | Rachitis | Leitthema
Angeborene Skeletterkrankungen
Besonderheiten in Diagnostik, Therapie und Transition
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 8/2017
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Angeborene Skeletterkrankungen sind selten, haben aber großen Einfluss auf die Entwicklung der Betroffenen und erfordern eine multidisziplinäre medizinische Versorgung. Unterschieden werden Erkrankungen, bei denen die Produktion der Knochenmatrix gestört ist (z. B. Osteogenesis imperfecta), und Erkrankungen mit gestörter Mineralisation. Bei Letzteren sind diejenigen mit Substratmangel (z. B. Rachitis) von jenen mit Enzymmangel (z. B. Hypophosphatasie) abzugrenzen. Bei der Diagnostik der Synthesestörungen stehen klinische Aspekte und bildgebende Verfahren im Vordergrund; für die Mineralisierungsstörung ist die Laboruntersuchung wegweisend.
Die Komplexität der Versorgung und Therapie erfordert ein multidisziplinäres Team, das Therapien koordiniert und die Fallführungen übernimmt. Dieses ist für pädiatrische Patienten meist in einem sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ) lokalisiert. Häufig stehen für die medikamentöse Behandlung nur symptomatische Therapien zur Verfügung, die weder zugelassen noch international standardisiert sind. Deshalb sollte ein spezialisiertes Zentrum diese „Off-label-Therapien“ steuern.
Die Bedürfnisse bei der Transition der Patienten unterscheiden sich, da z. B. bei Synthesestörungen mit dem Wachstums- und Pubertätsende häufig eine längere beschwerdearme Zeit beginnt, die nur wenige Arztkontakt erfordert. So geht die kontinuierliche Versorgung verloren. Patienten mit Mineralisierungsstörungen müssen durchgehend behandelt werden, und die ärztliche Anbindung ist enger. Aber es gibt nur wenige spezialisierte Kollegen für die Betreuung im Erwachsenenalter, und die interdisziplinäre Behandlung ist kaum etabliert. Eine Versorgungsstruktur, ähnlich wie in einem SPZ, ist wünschenswert und könnte zukünftig durch die „Zentren für Seltene Erkrankungen“ geschaffen werden.