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Clinical Epileptology

Erschienen in:

16.12.2015 | Leitthema

Relevante genetische Befunde für die Praxis

verfasst von: Josua Kegele, Prof. Dr. med. Yvonne G. Weber

Erschienen in: Clinical Epileptology | Ausgabe 2/2016

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Zusammenfassung

Die genetische Testung gewinnt in der klinischen Epileptologie zunehmend an Bedeutung. Zum einen dient der Nachweis einer Mutation der frühzeitigen Diagnosesicherung, die neben der Prognoseeinschätzung abhängig von der Mutation auch die Wahl der antiepileptischen Medikation beeinflussen kann. Zum anderen kann eine frühzeitige genetische Beratung erfolgen. In dem vorliegenden Artikel werden die wesentlichen Genvarianten dargestellt, die einen Einfluss auf Therapieentscheidungen haben können. Dies betrifft nicht nur Mutationen, die aufgrund der funktionellen Konsequenzen die Vermeidung oder Bevorzugung eines Präparates oder einer Methode anzeigen, sondern auch Nebenwirkungen von antikonvulsiven Medikamenten vorhersagen können.

In der Zukunft sind durch das rasch wachsende Feld der Epilepsiegenetik und der Pharmakogenetik immer mehr Medikamente für eine spezifische und individualisierte Behandlung von Epilepsiepatienten zu erwarten.

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Titel: Relevante genetische Befunde für die Praxis
verfasst von: Josua Kegele
Prof. Dr. med. Yvonne G. Weber
Publikationsdatum: 16.12.2015
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: Clinical Epileptology / Ausgabe 2/2016
Print ISSN: 2948-104X
Elektronische ISSN: 2948-1058
DOI: https://doi.org/10.1007/s10309-015-0035-0

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