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Die Gynäkologie

Erschienen in:

01.01.2005 | Zum Thema

Schwangerschaftsbetreuung bei Skelettdysplasien

Genetische Beratung, Wiederholungsrisiko und psychosoziale Aspekte

verfasst von: Prof. Dr. B. Zabel

Erschienen in: Die Gynäkologie | Ausgabe 1/2005

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Zusammenfassung

Die Schwangerschaftsbetreuung erfordert bei Hinweisen auf das Vorliegen einer genetischen Erkrankung mit Fehlbildungen meist ein multidisziplinäres Vorgehen. Insbesondere betrifft dies die Krankheitsgruppe der Skelettdysplasien. Bei ihr handelt es sich um ein großes heterogenes Spektrum klinisch sehr schwerer bis leichter Formen seltener, genetisch bedingter Entwicklungsstörungen des Skelettsystems. Die Diagnostik durch spezifische pränatale Ultraschalluntersuchungen wird inzwischen in bestimmten Fällen durch DNA-Tests ergänzt. Die Verarbeitung dieser Informationen bei der genetischen Beratung und der Begleitung der Familien wird am Beispiel der Achondroplasie dargestellt. Aktuell wird versucht die Betreuung bei seltenen Erkrankungen mit Hilfe von Netzwerkstrukturen zu unterstützen, an denen klinische Fachkollegen, Diagnostik- und Forschungslabors aber auch die Selbsthilfegruppen beteiligt sind.

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Titel: Schwangerschaftsbetreuung bei Skelettdysplasien
Genetische Beratung, Wiederholungsrisiko und psychosoziale Aspekte
verfasst von: Prof. Dr. B. Zabel
Publikationsdatum: 01.01.2005
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Die Gynäkologie / Ausgabe 1/2005
Print ISSN: 2731-7102
Elektronische ISSN: 2731-7110
DOI: https://doi.org/10.1007/s00129-004-1635-3

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