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Erschienen in: DGNeurologie 4/2022

01.06.2022 | Spinozerebelläre Ataxie | Scientific News

Das Zusammenspiel zweier Gene erklärt die unvollständige Penetranz der spinozerebellären Ataxien Typ 17 und 48

verfasst von: Dr. med. Z. Fleszar, L. Schöls

Erschienen in: DGNeurologie | Ausgabe 4/2022

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Auszug

Magri S, Nanetti L, Gellera C et al (2022) Digenic inheritance of STUB1 variants and TBP polyglutamine expansions explains the incomplete penetrance of SCA17 and SCA48. Genet Med 24(1): 29–40. https://​doi.​org/​10.​1016/​j.​gim.​2021.​08.​003
Metadaten
Titel
Das Zusammenspiel zweier Gene erklärt die unvollständige Penetranz der spinozerebellären Ataxien Typ 17 und 48
verfasst von
Dr. med. Z. Fleszar
L. Schöls
Publikationsdatum
01.06.2022
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
DGNeurologie / Ausgabe 4/2022
Print ISSN: 2524-3446
Elektronische ISSN: 2524-3454
DOI
https://doi.org/10.1007/s42451-022-00442-x

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