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International Ophthalmology
Erschienen in: International Ophthalmology 5/2009

01.10.2009 | Case Report

Subfoveal choroidal neovascularization in a patient with Fabry’s disease

verfasst von: Andrea Sodi, Alessandro Bini, Renzo Mignani, Barbara Minuti, Ugo Menchini

Erschienen in: International Ophthalmology | Ausgabe 5/2009

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Abstract

Introduction Fabry disease (FD) is an X-linked, inherited disorder caused by a deficiency of the enzyme α-galactosidase A, with progressive accumulation of glycosphingolipids within several tissues and organs, including the eye. Ophthalmological manifestations include conjunctival vessel tortuosity, cornea verticillata, lens opacity, and retinochoroidal vessel abnormalities. Report In FD, the presence of macular choroidal neovascularization (CNV) has never been previously described. Discussion We report the case of a FD patient who developed an early-onset CNV, when he was still in his 40s.
Literatur
1.
Sodi A, Ioannidis A, Pitz S (2006) Ophthalmological manifestations of Fabry disease. In: Metha A, Beck M, Sunder-Plassmann G (eds) Fabry disease. Perspectives from 5 years of FOS. Oxford Pharmagenesis Ltd, Oxford, UK, pp 249–261
2.
3.
Friedman E, Krupski S, Lane A, Oak SS, Friedman ES, Egan K et al (1995) Ocular blod flow velocity in age-related macular degeneration. Ophthalmology 102(4):640–646PubMed
4.
Ambati J, Ambati BK, Yoo SH, Ianchulev S, Adamis AP (2003) Age-related macular degeneration: etiology. Pathog Ther Strateg Surv Ophthalmol 48(3):257–293
5.
Safyan R, Whybra C, Beck M, Elstein D, Altarescu G (2006) An association study of inflammatory cytokine gene polymorphisms in Fabry disease. Eur Cytokine Netw 17(4):271–275PubMed
Metadaten
Titel
Subfoveal choroidal neovascularization in a patient with Fabry’s disease
verfasst von
Andrea Sodi
Alessandro Bini
Renzo Mignani
Barbara Minuti
Ugo Menchini
Publikationsdatum
01.10.2009
Verlag
Springer Netherlands
Erschienen in
International Ophthalmology / Ausgabe 5/2009
Print ISSN: 0165-5701
Elektronische ISSN: 1573-2630
DOI
https://doi.org/10.1007/s10792-008-9252-0

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