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Clinical Autonomic Research

Erschienen in:

05.06.2023 | Editorial

The future of rare autonomic disease research

verfasst von: Casey M. Rand, Debra E. Weese-Mayer

Erschienen in: Clinical Autonomic Research | Ausgabe 3/2023

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Excerpt

There are more than 10,000 known rare diseases, defined as affecting < 200,000 people in the US or fewer than 1 in 2000 in the EU, collectively affecting ~ 350 million people worldwide [1]. According to the U.S. Food & Drug Administration, less than 10% of these rare diseases currently have an approved treatment or therapy [2]. Most rare diseases also lack diagnostic biomarkers, leading to often extended diagnostic journeys for patients and families [3]. Taken together, hundreds of millions of people are still living with rare conditions lacking treatment or biomarkers. Without an understanding of what causes a specific rare disease, and a consistent biomarker to diagnose and follow the clinical course, the outlook for treatment is often bleak. …

NIH NCATS genetic and rare disease center (2023) FAQs about rare diseases. Accessed 22 May 2023. https://rarediseases.info.nih.gov/about

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Ramirez J-M, Carroll MS, Burgraff N, Rand CM, Weese-Mayer DE (2023) A narrative review of the mechanisms and consequences of intermittent hypoxia and the role of advanced analytic techniques in pediatric autonomic disorders. Clinical Autonomic Research (Special edition on Pediatric Autonomic Disorders) https://doi.org/10.1007/s10286-023-00958-6

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10.

Boris JR, Abdallah H, Ahrens S, Chelimsky G, Chelimsky TC, Fischer PR, Fortunato JE, Gavin R, Gilden JL, Gonik R, Grubb BP, Klaas KM, Marriott E, Marsillio LE, Medow MS, Norcliffe-Kaufmann L, Numan MT, Olufs E, Pace LA, Pianosi PT, Simpson P, Stewart JM, Tarbell S, Van Waning NR, Weese-Mayer DE (2023) Creating a data dictionary for pediatric autonomic disorders. Clinical Autonomic Research (Special edition on Pediatric Autonomic Disorders) https://doi.org/10.1007/s10286-023-00923-3

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Gonzalez-Duarte A, Cotrina-Vidal M, Kaufmann H, Norcliffe-Kaufmann L (2023) Familial Dysautonomia. Clinical Autonomic Research (Special edition on Pediatric Autonomic Disorders) https://doi.org/10.1007/s10286-023-00941-1

Titel: The future of rare autonomic disease research
verfasst von: Casey M. Rand
Debra E. Weese-Mayer
Publikationsdatum: 05.06.2023
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: Clinical Autonomic Research / Ausgabe 3/2023
Print ISSN: 0959-9851
Elektronische ISSN: 1619-1560
DOI: https://doi.org/10.1007/s10286-023-00957-7

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