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Erschienen in: Pädiatrie 5/2014

11.10.2014 | Medizin aktuell

Therapie bei Achondrodysplasie möglich?

verfasst von: Michael Koczorek

Erschienen in: Pädiatrie | Ausgabe 5/2014

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Auszug

_ Die thanatophore Dysplasie, Hypochondroplasie und Achondroplasie gehören zur Familie der FGFR3-Skelettdysplasien. Ursächlich ist eine Mutation im Fibroblastenwachstumsfaktor-Rezeptor(FGFR)3-Gen. Der Defekt führt dazu, dass der FGFR3-Rezeptor kontinuierlich aktiviert ist. In der Folge kommt es zum dysproportionalen Kleinwuchs mit verkürzten Röhrenknochen und Mittelgesichtshypoplasie. „Lebensbestimmend für die Kinder mit Achondroplasie ist das enge Hinterhauptsloch“, sagte Prof. Dr. Klaus Mohnike, Leiter des Mitteldeutschen Kompetenznetzes Seltene Erkrankungen (MKSE), Universität Magdeburg. Darum sei auch bei klinisch unauffälligen Kindern im Alter ab sechs Monaten eine MRT-Untersuchung angezeigt. …
Literatur
Zurück zum Zitat Mohnike K. Wachstumsstörungen — Neues aus Diagnostik und Therapie Mohnike K. Wachstumsstörungen — Neues aus Diagnostik und Therapie
Metadaten
Titel
Therapie bei Achondrodysplasie möglich?
verfasst von
Michael Koczorek
Publikationsdatum
11.10.2014
Verlag
Urban & Vogel
Erschienen in
Pädiatrie / Ausgabe 5/2014
Print ISSN: 1867-2132
Elektronische ISSN: 2196-6443
DOI
https://doi.org/10.1007/s15014-014-0485-2

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