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Monatsschrift Kinderheilkunde
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde 11/2014

01.11.2014 | Bild und Fall

Uvula bifida als Leitsymptom einer neuen Stoffwechselerkrankung

verfasst von: L.C. Tegtmeyer, S. Rust, Prof. Dr. T. Marquardt

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 11/2014

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Auszug

Ein 13-jähriger Schüler hastete dem Bus nach in Sorge, ihn zu verpassen. Nach Atem ringend erreichte er den Bus knapp, brach darin aber plötzlich leblos zusammen. Der junge, bislang symptomfreie Patient konnte wiederbelebt werden, behielt aber bleibende neurologische Schäden zurück. Die zugrunde liegende Erkrankung konnte nun, 30 Jahre später, entschlüsselt werden. …
Literatur
1.
Tegtmeyer LC, Rust S, Scherpenzeel M van et al (2014) Multiple phenotypes in phosphoglucomutase 1 deficiency. N Engl J Med 370(6):533–542PubMedCrossRef
2.
Neville BW, Damm DD, Allen CM, Bouquot JE (2002) Developmental defects of the oral and maxillofacial. In: Neville BW, Damm DD, Allen CM, Bouquot JE (Hrsg) Oral and maxillofacial pathology, 2. Aufl. Saunders Elsevier, Philadelphia, S 2–24
Metadaten
Titel
Uvula bifida als Leitsymptom einer neuen Stoffwechselerkrankung
verfasst von
L.C. Tegtmeyer
S. Rust
Prof. Dr. T. Marquardt
Publikationsdatum
01.11.2014
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 11/2014
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI
https://doi.org/10.1007/s00112-014-3244-0

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