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Erschienen in:
2022 | OriginalPaper | Buchkapitel
11. Zunehmende Schulschwierigkeiten, Verschlechterung des Schriftbildes und impulsives Verhalten
verfasst von : Charlotte Thiels
Erschienen in: Neurodegeneration – 35 Fallbeispiele aus der Praxis
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Zusammenfassung
Der Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung mit klinisch im Vordergrund stehend hepatischen oder neurologischen oder psychiatrischen Symptomen. Eine gestörte Kupferclearance führt zu einem Überschuss und einer Ablagerung von Kupfer in Zellen und somit deren Schädigung. Genetisch liegt eine pathogene Variante im ATP7B-Gen zugrunde, was zu einem fehlerhaften P-Typ-ATPase-Enzym führt, welches für den Kupfertransport aus der Zelle verantwortlich ist. Obschon ein Organsystem i. allg. die Klinik bestimmt, können andere Organe, auch außerhalb den o. g. 3 häufigsten, geschädigt sein und zu Symptomen führen. Die Klinik ist oftmals schleichend durch das über Jahre akkumulierte Kupfer, aber auch foudroyante Verläufe (häufiger hepatischer Genese) sind bekannt. Es existieren unterschiedliche Medikamente (Kupfer-Komplex- oder Chelat-Bildner), die über eine Reduktion des toxischen Kupfers wirken.