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medizinische genetik

Erschienen in:

01.12.2014 | Schwerpunktthema: Pränatale Diagnostik

Zytogenetische und molekularzytogenetische Methoden in der Pränataldiagnostik

verfasst von: Dr. Anja Weise, Kristin Mrasek, Thomas Liehr

Erschienen in: medizinische genetik | Ausgabe 4/2014

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Zusammenfassung

Zytogenetische und ergänzende molekularzytogenetische Methoden sind nach wie vor die am häufigsten angewendeten Verfahren zur Abklärung möglicher genetischer Ursachen von pränatalen sonographischen Auffälligkeiten und/oder erhöhten Risikowerten basierend auf nichtinvasiven Voruntersuchungen. Ein Überblick über die verschiedenen Möglichkeiten der pränatalen Chromosomenanalyse wird in diesem Artikel gegeben.

Invasiv gewonnenes kindliches bzw. plazentares Material wird zur Darstellung der Chromosomen kultiviert, mit verschiedenen Bänderungstechniken angefärbt und kann anschließend für weiterführende molekularzytogenetische Methoden, z. B. bei bestimmten Indikationen oder auch parallel an Interphasekernen unkultivierter Zellen, verwendet werden. Eine Kombination aus zytogenetischen und molekularen Methoden erlaubt außerdem bei Abortuntersuchungen, auch bei nichtkultivierbaren Zellen, den Ausschluss bzw. Nachweis der häufigsten Ursachen für Frühaborte. Im Rahmen der humangenetischen Beratung erlaubt dies eine bessere Einschätzung eines Wiederholungsrisikos.

Gendiagnostikgesetz vom 31. Juli 2009 (BGBl. I S. 2529, 3672), das durch Artikel 2 Absatz 31 u. Artikel 4 Absatz 18 des Gesetzes vom 7. August 2013 (BGBl. I S. 3154) geändert worden ist: http://www.gesetze-im-internet.de/bundesrecht/gendg/gesamt.pdf. Zugegriffen: 4. Nov. 2014

Weise A, Liehr T (2009) Pre- and postnatal diagnostics and research on peripheral blood, chorion, amniocytes and fibroblasts. In: Liehr T (Hrsg) Fluorescence in situ hybridization (FISH) – application guide. Springer, Berlin Heidelberg New York Tokio, S 53–60

Boon EM, Faas BH (2013) Benefits and limitations of whole genome versus targeted approaches for noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidies. Prenat Diagn 33:563–568PubMedCrossRef

Claussen U, Michel S, Mühlig P, Westermann M, Grummt UW, Kromeyer-Hauschild K, Liehr T (2002) Demystifying chromosome preparation and the implications for the concept of chromosome condensation during mitosis. Cytogenet Genome Res 98:136–146PubMedCrossRef

Liehr T, Weise A, Hamid AB et al (2013) Multicolor FISH methods in current clinical diagnostics. Expert Rev Mol Diagn 13:251–255PubMedCrossRef

Lichtenbelt KD, Knoers NV, Schuring-Blom GH (2011) From karyotyping to array-CGH in prenatal diagnosis. Cytogenet Genome Res 135:241–250PubMedCrossRef

Shaffer LG, McGowan-Jordan J, Schmid M (Hrsg) (2012) ISCN 2013 – an international system for human cytogenetic nomenclature. (2013) Karger, Basel

Stuhrmann-Spangenberg M, Engels H, Fritz B, Gabriel H, Gläser D, Henn W, Liehr T, Miller K, Rieder H (2011) S2-Leitlinie Humangenetische Diagnostik. Medgen 23:281–323CrossRef

Richtlinie der Bundesärztekammer zur Qualitätssicherung laboratoriumsmedizinischer Untersuchungen. Stand: 23.08.2013: http://www.bundesaerztekammer.de/page.asp?his=1.120.121.1047.6009. Zugegriffen: 4. Nov. 2014

10.

Tabor A, Alfirevic Z (2010) Update on procedure-related risks for prenatal diagnosis techniques. Fetal Diagn Ther 27:1–7

11.

Weise A, Klein E, Mrasek K (2014) Chromosomale Mosaike in der klinischen Zytogenetik. Med Gen online first. doi:10.1007/s11825-014-0011-5

12.

Aqua Institut (2014) Bundesauswertung zum Erfassungsjahr 2013, 16/1– Geburtshilfe Qualitätsindikatoren: https://www.sqg.de/downloads/QIDB/2012/AQUA_16n1_Indikatoren_2012.pdf. Zugegriffen: 4. Nov. 2014

13.

Liehr T, Pellestor F (2014) Molecular cytogenetics: the standard FISH and PRINS procedure. In: Liehr T (Hrsg) Fluorescence in situ hybridization (FISH) – application guide. Springer, Berlin Heidelberg New York, Tokio, S 23–34

14.

Weise A, Liehr T (2008) Fluorescence in situ hybridization for prenatal screening of chromosomal aneuploidies. Expert Rev Mol Diagn 8:355–357PubMedCrossRef

15.

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

16.

Liehr T (2014) Uniparental disomy (UPD) in clinical genetics. A guide for clinicians and patients. Springer, Berlin Heidelberg New York TokioCrossRef

17.

Liehr T, Heller A, Eichhorn KH et al (2004) Inherited cryptic chromosomal aberrations may be more easily detected in their balanced forms: a case report with hidden der(1)t(1;17)(q44;p13.2). Prenat Diagn 24:1022–1024PubMedCrossRef

18.

Vialard F, Molina Gomes D, Leroy B et al (2009) Array comparative genomic hybridization in prenatal diagnosis: another experience. Fetal Diagn Ther 25:277–284PubMedCrossRef

19.

Liehr T (2014) Benign & pathological chromosomal imbalances: microscopic and submicroscopic copy number variations (CNVs) in genetics and counseling. Academic Press, Amsterdam

20.

Liehr T (2012) Small supernumerary marker chromosomes (sSMC). A guide for human geneticists and clinicians; with contributions by UNIQUE (The Rare Chromosome Disorder Support Group). Springer, Berlin Heidelberg New York TokioCrossRef

21.

Snijders RJ, Brizot ML, Faria M, Nicolaides KH (1995) Fetal exomphalos at 11 to 14 weeks of gestation. J Ultrasound Med 14:569–574PubMed

Titel: Zytogenetische und molekularzytogenetische Methoden in der Pränataldiagnostik
verfasst von: Dr. Anja Weise
Kristin Mrasek
Thomas Liehr
Publikationsdatum: 01.12.2014
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: medizinische genetik / Ausgabe 4/2014
Print ISSN: 0936-5931
Elektronische ISSN: 1863-5490
DOI: https://doi.org/10.1007/s11825-014-0022-2

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