Myeloische und lymphatische Neoplasien mit Eosinophilie und Anomalien von PDGFRA, PDGFRB oder FGFR1

Zusammenfassung

Bei diesen drei seltenen spezifischen Krankheitsgruppen liegt jeweils ein Rearrangement mit Bildung eines Fusionsgens vor, in dem je eine von drei Tyrosinkinasen (PDGFRA, PDGFRB oder FGFR1) involviert und dadurch aktiviert wird. Eosinophilie ist charakteristisch, aber nicht zwingend. Alle 3 Entitäten können als chronische MPN auftreten, seltener als lymphatische Neoplasien. Klinische und hämatologische Manifestationen werden durch das beteiligte Partnergen beeinflusst. Bei Erkrankungen mit PDGFRA-Beteiligung liegt meistens eine CEL mit deutlicher Beteiligung der Gewebsmastzellen und manchmal der neutrophilen Reihe vor. Seltener kommt es zu einer AML oder zu einem Vorläufer-Tlymphoblastischen Lymphom (T-LBL), in beiden Fällen mit Eosinophilie.